[发明专利]与甘油三酯水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用有效

专利信息
申请号: 201710866217.4 申请日: 2017-09-22
公开(公告)号: CN107447037B 公开(公告)日: 2020-02-07
发明(设计)人: 鲁向锋;林旭;邬堂春;顾东风;黎怀星 申请(专利权)人: 中国医学科学院阜外医院;中国科学院上海生命科学研究院;华中科技大学
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;G01N33/68
代理公司: 11127 北京三友知识产权代理有限公司 代理人: 韩蕾;姚亮
地址: 100037 北*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 甘油三酯水平 血脂异常 氨基酸 遗传变异 冠心病 蛋白 氨基酸编码 蛋白氨基酸 基因功能性 基因位点 检测系统 试剂材料 血脂水平 仪器设备 第227位 位点 制备 应用 基因 检测 评估
【权利要求书】:

1.检测来自待测个体的样品中以下基因位点和/或其对应的蛋白氨基酸位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平和/或冠心病发病风险的检测系统中的应用:

ACACB基因rs2075260;或者ACACB基因rs2075260和PPARA基因rs1800234;

其中,血脂水平为甘油三酯水平;

所述待测个体为东亚人群;

其中,ACACB基因rs2075260等位基因为A的携带者具有较高的甘油三酯水平和/或冠心病发病风险,PPARA基因rs1800234等位基因为C的携带者具有较低的甘油三酯水平。

2.根据权利要求1所述的应用,其中,所述样品来自待测个体的血液、尿、唾液、胃液、头发或活组织检查。

3.根据权利要求1所述的应用,其中,所述样品为血液。

4.一种评估血脂水平和/或冠心病发病风险的检测系统,其中血脂水平为甘油三酯水平,所述检测系统包括检测单元和评估单元,其中:

所述检测单元包括检测来自待测个体的样品中以下基因位点和/或其对应的蛋白氨基酸位点的试剂材料和/或仪器设备,用于获得待测个体基因功能性遗传变异情况的检测结果:ACACB基因rs2075260;或者ACACB基因rs2075260和PPARA基因rs1800234;

所述评估单元包括用于根据检测单元的检测结果进行评估处理的处理单元,其中,ACACB基因rs2075260等位基因为A的携带者具有较高的甘油三酯水平和/或冠心病发病风险,PPARA基因rs1800234等位基因为C的携带者具有较低的甘油三酯水平。

5.根据权利要求4所述的检测系统,其中,所述检测来自待测个体的样品中所述基因位点和/或其对应的蛋白氨基酸位点的试剂材料和/或仪器设备包括:

在蛋白质水平检测ACACB基因rs2075260对应的氨基酸的试剂材料;和/或

在DNA水平、RNA水平检测ACACB基因rs2075260的试剂材料。

6.根据权利要求5所述的检测系统,其中,所述检测来自待测个体的样品中所述蛋白氨基酸位点和/或基因位点的试剂材料和/或仪器设备还包括:

在蛋白质水平检测PPARA基因rs1800234对应的氨基酸的试剂材料;和/或

在DNA水平、RNA水平检测PPARA基因rs1800234的试剂材料。

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