[发明专利]基于22个基因的胃癌腹膜转移预测模型及其应用

权利要求书

1. 一种构建胃癌腹膜转移预测基因模型的方法，其特征在于：

（1）基因捕获和二代测序解析突变谱

提取待测样本基因组DNA，利用核酸芯片或核酸探针进行基因模型中22个基因的捕获；将捕获产物进行二代测序，并通过信息分析找出基因突变谱；

所述22个基因具体为PCLO、UGGT1、ZNF714、KIAA0825、COL23A1、MED1、NPAS2、TTC14、RPS27A、ASPH、ARHGEF12、SIK1、PAPPA、HHIPL1、MYO9B、ITPKB、ZNF862、MKNK1、MUC6、TRRAP、DUOX1和KRTAP5-2；

所述基因突变谱为对每个样品中总单核酸突变位点数目，以及五种单碱基突变类型即非同义突变、同义突变、终止子获得突变、终止子丢失突变和剪切位点突变的数目进行统计，了解样本的整体基因突变谱；

（2）基于差异基因构建腹膜转移预测基因模型

以22个腹膜转移预测基因是否突变为特征，已知临床预后结果的样品为训练集样品，提取出训练集样品中22个基因有无突变的特征，并把训练集根据临床结果标记为腹膜转移和非腹膜转移两类；

选择SVM作为最佳的机器学习分类器模型，通过所选择的分类器预测每个样品为阳性的概率，得到最佳的阳性判断阈值P = 0.5，如果p≥0.5，则判断或预判该样品为腹膜转移高风险样品；如果p0.5，则判断或预判该样品为腹膜转移低风险样品，完成胃癌腹膜转移基因预测模型的构建。

2.根据权利要求1所述的一种构建胃癌腹膜转移预测基因模型的方法，其特征在于：步骤（1）中所述的二代测序，对于癌灶样本其测序深度不少于1000×；且所认定的突变位点必须是出现在不少于30个独立的测序片段中的，即其测序深度至少为30×。