[发明专利]高通量测序数据的处理方法、处理装置、存储介质及处理器

权利要求书

1.一种高通量测序数据的处理方法，其特征在于，所述处理方法包括：

获取二级测序序列，所述二级测序序列为所述高通量测序数据中能够被目的片段扩增引物识别，且去除对应的所述扩增引物后的测序序列；

比对所述二级测序序列与参考基因组序列，获得初级变异结果；

利用已知突变数据中的突变数据修正所述初级变异结果，得到处理结果；

利用已知突变数据中的突变数据修正所述初级变异结果，得到处理结果的步骤包括：

从已知突变数据中筛选出所述目的片段对应区域内的已知突变数据，得到已知突变的局部序列；

从所述初级变异结果中筛选出同时也存在于所述已知突变数据中的变异位点，形成初级变异结果的局部序列；

将所述初级变异结果的局部序列与所述已知突变的局部序列进行比对，得到所述处理结果；

其中，将所述初级变异结果的局部序列与所述已知突变的局部序列进行比对，得到所述处理结果的步骤包括：

将所述初级变异结果的局部序列与所述已知突变的局部序列进行比对，得到二级变异结果；

对所述二级变异结果进行修正，得到所述处理结果；

其中，对所述二级变异结果进行修正的步骤包括：

判断所述二级变异结果中是否存在邻近的突变位点，如存在，则判断所述邻近的突变位点的变异频率是否存在显著差异并且是否有支持序列，若不存在显著差异并且有支持序列，则将相邻的突变位点合并，从而得到所述处理结果。

2.根据权利要求1所述的处理方法，其特征在于，获取所述二级测序序列的步骤包括：

过滤下机的高通量测序数据中低质量的测序数据，获得一级测序序列，所述低质量的测序数据是指Q20低于80％或N碱基比例大于10％的测序序列；

利用目的片段的所述扩增引物识别所述一级测序序列，得到识别序列；

去除所述识别序列中对应的所述扩增引物，得到所述二级测序序列。

3.根据权利要求1所述的处理方法，其特征在于，比对所述二级测序序列与参考基因组序列，得到初级变异结果的步骤包括：

根据所述目的片段的所述扩增引物的位置信息，从所述参考基因组序列上截取对应的目的片段的参考比对序列；

将所述二级测序序列与所述参考比对序列进行比对，得到所述初级变异结果。

4.根据权利要求3所述的处理方法，其特征在于，在将所述二级测序序列与所述参考比对序列进行比对之后，以及得到所述初级变异结果之前，所述处理方法还包括：

将所述二级测序序列与所述参考比对序列进行比对，得到比对序列；

根据所述扩增引物的位置信息，判断所述比对序列中是否存在异常序列，所述异常序列指比对质量低于第一阈值的序列或者与所述参考比对序列的信息不一致的序列；

若存在，则从所述比对序列中过滤掉所述异常序列，并统计剩余序列的每个位置与所述参考比对序列的异同，得到所述初级变异结果。

5.根据权利要求2所述的处理方法，其特征在于，所述利用目的片段的所述扩增引物识别所述一级测序序列，得到识别序列的步骤包括：

步骤A，循环所述目的片段的所有扩增引物，从每条所述扩增引物的5’端开始，按照长度L截取特异性序列并记录每对所述扩增引物的特异性序列的数量、对应的特异性序列以及所述特异性序列后剩余的引物序列的长度；

步骤B，变化所述长度L，重复所述步骤A，得到所述所有扩增引物的不同数量的特异性序列的集合，选择特异性序列数量最多的集合所对应的长度L以及对应的特异性序列集合进行后续分析；

步骤C，循环处理所述一级测序序列中的每条序列，截取每条序列的前25～35bp的序列，从5`端开始，按照特异性序列数量最多的集合所对应的长度L去截取序列，得到测序截取序列集合；

步骤D，查找所述特异性序列数量最多的集合中的特异性序列所对应的扩增引物在所述测序截取序列集合中出现次数最多的扩增引物及所述出现次数最多的扩增引物的次数，并当所述出现次数最多的扩增引物的次数的最大值大于设定的第二阈值时，即认为该条所述一级测序序列是由出现次数最多的所述扩增引物扩增得到，则将该条所述一级测序序列记为识别序列。