[发明专利]高通量测序数据的处理方法、处理装置、存储介质及处理器

说明书

本发明提供了一种高通量测序数据的处理方法、处理装置、存储介质及处理器。该处理方法包括获取二级测序序列，二级测序序列为高通量测序数据中能够被目的片段扩增引物识别，且去除对应的扩增引物后的测序序列；比对二级测序序列与参考基因组序列，获得初级变异结果；以及利用已知突变数据中的突变数据修正初级变异结果，得到处理结果。通过根据已知的引物信息从高通量测序得到的原始数据中将每条序列中的引物部分去除，减少了扩增产物交叠区域内存在引物突变而造成的假阳性处理结果。还可以将高通量测序数据中一些错误扩增的序列去除，既提高后续分析的准确性，又有助于降低整体数据量提高分析效率。

技术领域

本发明涉及高通量测序数据的处理领域，具体而言，涉及一种高通量测序数据的处理方法、处理装置、存储介质及处理器。

背景技术

目前，对基因测序来检测突变的方法有很多。其中通过多重扩增对特定目标区域进行特异性扩增，并对产物进行高通量测序是一种高效、经济的常用方法。然而，高通量测序过程会产生大量的序列信息，因而，如何快速准确地处理这些测序数据信息，便成为一个亟待解决的技术问题。

尽管现有技术中有许多高通量测序数据的处理分析方法，但这些方法存在处理结果准确性低的缺陷。因此，仍需要对现有的测序数据的处理方法进行改进。

发明内容

本发明的主要目的在于提供一种高通量测序数据的处理方法、处理装置、存储介质及处理器，以解决现有的处理结果中存在假阳性位点多的问题。

为了实现上述目的，根据本发明的一个方面，提供了一种高通量测序数据的处理方法，该处理方法包括：获取二级测序序列，二级测序序列为高通量测序数据中能够被目的片段扩增引物识别，且去除对应的扩增引物后的测序序列；比对二级测序序列与参考基因组序列，获得初级变异结果；以及利用已知突变数据中的突变数据修正初级变异结果，得到处理结果。

进一步地，获取二级测序序列的步骤包括：过滤下机的高通量测序数据中低质量的测序数据，获得一级测序序列，低质量的测序数据是指Q20低于80％或N碱基比例大于10％的测序序列；利用目的片段的扩增引物识别一级测序序列，得到识别序列；以及去除识别序列中对应的扩增引物，得到二级测序序列。

进一步地，比对二级测序序列与参考基因组序列，得到初级变异结果的步骤包括：根据目的片段的扩增引物的位置信息，从参考基因组序列上截取对应的目的片段的参考比对序列；将二级测序序列与参考比对序列进行比对，得到初级变异结果。

进一步地，在将二级测序序列与参考比对序列进行比对之后，以及得到初级变异结果之前，处理方法还包括：将二级测序序列与参考比对序列进行比对，得到比对序列；根据扩增引物的位置信息，判断比对序列中是否存在异常序列，异常序列指比对质量低于第一阈值的序列或者与参考比对序列的信息不一致的序列；若存在，则从比对序列中过滤掉异常序列，并统计剩余序列的每个位置与参考比对序列的异同，得到初级变异结果。

进一步地，利用已知突变数据中的突变数据修正初级变异结果，得到处理结果的步骤包括：从已知突变数据中筛选出目的片段对应区域内的已知突变数据，得到已知突变的局部序列；从初级变异结果中筛选同时也出存在于已知突变数据中的变异位点，形成初级变异结果的局部序列；将初级变异结果的局部序列与已知突变的局部序列进行比对，得到处理结果。

进一步地，将初级变异结果的局部序列与已知突变的局部序列进行比对，得到处理结果的步骤包括：将初级变异结果的局部序列与已知突变的局部序列进行比对，得到二级变异结果；对二级变异结果进行修正，得到处理结果；其中，对二级变异结果进行修正的步骤包括：判断二级变异结果中是否存在邻近的突变位点，如存在，则判断邻近的突变位点的变异频率是否存在显著差异并且是否有支持序列，若不存在显著差异并且有支持序列，则将相邻的突变位点合并，从而得到处理结果。