[发明专利]用于评估患结直肠癌风险的方法

权利要求书

1.一种用于评估人类受试者患结直肠癌风险的方法，所述方法包括：

进行受试者的遗传风险评估，其中遗传风险评估涉及在源自受试者的生物样品中检测选自表1的至少28个单核苷酸多态性，或与其一种或多种连锁不平衡的单核苷酸多态性的存在。

2.权利要求1所述的方法，其中所述遗传风险评估包括检测单核苷酸多态性rs3987、rs35509282和rs744166，或与其一种或多种连锁不平衡的单核苷酸多态性的存在。

3.权利要求1或2所述的方法，其中检测至少45种单核苷酸多态性的存在。

4.权利要求1至3中任一项所述的方法，其中所述遗传风险评估包括检测单核苷酸多态性rs5934683，或与其连锁不平衡的单核苷酸多态性的存在。

5.根据权利要求1至4中任一项所述的方法，其进一步包括对所述受试者进行临床风险评估，并将所述遗传风险评估与所述临床风险评估相结合，以获得人类受试者患结直肠癌的风险。

6.权利要求5所述的方法，其中进行临床风险评估涉及从受试者获得关于以下一方面或多方面的信息：结直肠癌的病史、年龄、结直肠癌的家族史、先前结肠镜检查或乙状结肠镜检查筛查的结果和种族/族群。

7.权利要求6所述的方法，其中进行临床风险评估涉及从受试者获得关于年龄和/或一级亲属的结直肠癌史的信息。

8.权利要求1至7中任一项所述的方法，其中所述受试者为粪便潜血试验阳性。

9.权利要求1至8中任一项所述的方法，其中所述受试者至少40岁。

10.权利要求1至8中任一项所述的方法，其中所述受试者具有结直肠癌的家族史并且至少30岁。

11.权利要求1至10中任一项所述的方法，其中所述受试者为男性。

12.权利要求1至11中任一项所述的方法，其中风险评估的结果表明受试者应该参加筛查项目或进行更频繁的筛查。

13.权利要求1至12中任一项所述的方法，其中所述方法性能的特征在于曲线下面积(AUC)为至少约0.63。

14.权利要求1至13中任一项所述的方法，其中连锁不平衡的单核苷酸多态性的连锁不平衡高于0.9。

15.权利要求1至13中任一项所述的方法，其中连锁不平衡的单核苷酸多态性的连锁不平衡为1。

16.一种用于确定人类受试者对结直肠癌常规诊断测试的需求的方法，其包括使用权利要求1至15中任一项所述的方法评估受试者患结直肠癌的风险。

17.权利要求16所述的方法，其中当考虑到在受试者的体细胞二倍体基因组中每个单核苷酸多态性可以存在多达两次时，具有至少41，至少42，至少44，至少46，至少50个，至少55个，至少60个，至少65个，或至少70个单核苷酸多态性的受试者应当参加粪便隐匿性筛查、结肠镜或乙状结肠镜筛查项目。

18.权利要求16所述的方法，其中如果评估将受试者置于具有患结直肠癌风险的群体中的前20％受试者中，则该受试者参加粪便隐匿性筛查、结肠镜或乙状结肠镜筛查项目。

19.权利要求16所述的方法，其中如果评估将受试者置于具有患结直肠癌风险的群体中的前10％受试者中，则该受试者参加粪便隐匿性筛查、结肠镜或乙状结肠镜筛查项目。