[发明专利]应激诱导的突变作为癌症的标志

权利要求书

1.一种分析组学数据的方法，其包括：

从样品中获得组学数据；

在组学数据中确定SNV，其中SNV与跨损伤合成相关；和

识别SNV簇并且计算关于SNV相对于至少一个簇中心的频率分布的至少一个簇的形状；和

基于至少一个簇的形状计算得分。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述组学数据包括全基因组序列数据。

3.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中样品来自健康组织、原发性肿瘤、复发性肿瘤、和转移中的至少一种。

4.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述SNV是私人SNV。

5.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述跨损伤合成具有与TLS聚合酶相关的突变模式，所述TLS聚合酶选自Rev1、聚合酶η(polη)、聚合酶κ/dinB(polκ)、聚合酶θ(polθ)、聚合酶μ(polμ)、和聚合酶ι(polι)。

6.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中如果SNV组包含至少3个SNV，任何两个连续SNV之间的距离小于25kb，并且根据由基因组中观察到的总突变率给出的负二项式回归，偶然发现这样的组的概率小于0.01，则确定SNV组是簇的一部分。

7.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中通过计算SNV事件的累积分布随距离簇的形心最多250kb的变化来计算至少一个簇的形状。

8.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中通过测量与SNV的均匀分布的偏差程度并且通过对归一化的累积分布f(x)和期望值x之间的差进行积分来计算得分。

9.根据权利要求1所述的方法，其中所述样品来自健康组织、原发性肿瘤、复发性肿瘤、和转移中的至少一种。

10.根据权利要求1所述方法，其中所述SNV是私人SNV。

11.根据权利要求1所述的方法，其中所述跨损伤合成具有与TLS聚合酶相关的突变模式，所述TLS聚合酶选自Rev1、聚合酶η(polη)、聚合酶κ/dinB(polκ)、聚合酶θ(polθ)、聚合酶μ(polμ)、和聚合酶ι(polι)。

12.根据权利要求1所述的方法，其中如果SNV组包含至少3个SNV，任何两个连续SNV之间的距离小于25kb，并且根据由基因组中观察到的总突变率给出的负二项式回归，偶然发现这样的组的概率小于0.01，则确定SNV组是簇的一部分。

13.根据权利要求1所述的方法，其中通过计算SNV事件的累积分布随距离簇的形心最多250kb的变化来计算至少一个簇的形状。

14.根据权利要求1所述的方法，其中通过测量与SNV的均匀分布的偏差程度并且通过对归一化的累积分布f(x)和期望值x之间的差进行积分来计算得分。

15.根据权利要求1所述的方法，其中对于单个器官来源计算得分。

16.一种预测癌症患者存活的方法，其包括：

从肿瘤样品中获得组学数据；

在组学数据中确定SNV，其中SNV数据与跨损伤合成相关；

识别SNV簇并且计算关于SNV相对于至少一个簇中心的频率分布的至少一个簇的形状；和

基于至少一个簇的形状计算得分；和

将得分与生存预测相关联。

17.根据权利要求16所述的方法，其中所述SNV是私人SNV。