[发明专利]基于亚临床遗传因子评估生育的方法和系统

权利要求书

1.一种用于产生在受试者中实现持续妊娠的可能性的方法，所述方法包括：

从参考受试者组获得代表一种或多种临床特征和一种或多种遗传特征的参考数据；

从受试者获得代表一种或多种临床特征和一种或多种遗传特征的输入数据；

使用计算机系统，所述计算机系统包含耦合到存储器的处理器并具有可执行代码，所述可执行代码用于：

通过确定来自所述参考数据的所述一种或多种临床特征与已知的妊娠和不育相关结果之间的一种或多种相关性来训练所述参考数据，以提供代表持续妊娠的累积概率的模型；

通过确定来自所述参考数据的所述一种或多种遗传特征与已知的妊娠和不育相关结果之间的一种或多种相关性来进一步训练所述参考数据，以调整所述模型；以及

将所述模型应用于所述输入数据以产生在所述受试者中实现持续妊娠的可能性。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种遗传特征包括遗传变异。

3.根据权利要求2所述的方法，其中所述遗传变异包括生育相关的生物学分类中的一个或多个基因的突变，所述生育相关的生物学分类选自：卵子发生、卵泡发生、植入后发育、神经内分泌轴、性腺发生、胚胎胎盘形成、子宫胎盘形成和卵母细胞-胚胎转变。

4.根据权利要求3所述的方法，其中所述生育相关的生物学分类中的至少一种包括卵子发生。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述基因包括选自以下的一个或多个：ACTL6A、AHR、ATM、ATR、AURKA、AURKB、BARD1、BAX、BHMT、BMP15、BMP4、BMP7、BNC1、BRCA1、BRCA2、BUB1、CDK1B、CTCF、DAZL、DDX20、DIAPH2、EEF1A1、EIF2B2、EIF2B5、ESR2、FMN2、FMR1、FOXL2、FOXO3、GDF9、HSF1、IL6ST、KDM1B、KHDC1、KHDC3L、LHCGR、LIFR、MAD1L1、MAD2L1、MCM8、MTA2、MTOR、MTRR、MYC、NLRP11、NLRP13、NLRP14、NLRP4、NLRP5、NLRP7、NLRP8、NLRP9、NOBOX、NOG、NPM2、NTF4、OAS1、OOEP、PLA2G4C、PMS2、POLG、PRDM1、PRLR、RFPL4A、SCARB1、TACC3、TAF4B、TLE6、TP63、TP73、TSC2、ZFX、ZP1、ZP2、ZP3和ZP4。

6.根据权利要求3所述的方法，其中所述生育相关的生物学分类中的至少一种包括卵泡发生。

7.根据权利要求6所述的方法，其中所述基因包括选自以下的一个或多个：ACVR1、ACVR1C、ACVR1C、AHR、AR、BAX、BMP15、BMP4、BMP7、CDKN1B、CENPI、DDX20、EEF1A1、EIF2B2、EIF2B5、ESR1、ESR2、FRM1、FOXE1、FOXL2、FOXO3、FSHR、FST、GALT、GDF3、GDF9、IGF1、IL6ST、INHA、KLF4、LHB、LCGR、MCM8、MTOR、MYC、NOBOX、NOG、NTF4、OAS1、PRLR、PROKR1、PROKR2、TAF4B、TGFB1、TP73、TSC2、USP9X、WT1、XPNPEP2、ZFX、ZP2和ZP3。

8.根据权利要求2所述的方法，其中所述一种或多种遗传特征进一步包括具有遗传突变的基因的基因产物。

9.根据权利要求1所述的方法，其中所述获得输入数据包括：

对来自所述受试者的样品的核酸进行测序以产生序列读取；

将所述序列读取与参考相比较；以及

鉴别所述序列读取相对于所述参考的变化。

10.根据权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种临床特征选自表3。