[发明专利]一种基因测序校准参考株的制备在审
| 申请号： | 201810120457.4 | 申请日： | 2018-02-05 |
| 公开（公告）号： | CN108300700A | 公开（公告）日： | 2018-07-20 |
| 发明（设计）人： | 翁炳焕;李兰娟 | 申请（专利权）人： | 翁炳焕 |
| 主分类号： | C12N5/10 | 分类号： | C12N5/10;C12N15/06 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 310006 浙江*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 基因测序 校准 骨髓瘤细胞 基因突变 聚乙二醇 突变基因 结合物 细胞 参考 制备 移植瘤细胞 杂交瘤细胞 测序数据 基因比对 医学领域 致病基因 瘤细胞 比对 扩增 质控 数据库 改良 全程 融合 替代 | ||
1.一种基因测序校准参考株的制备，其特征在于，在聚乙二醇或特异性抗体的作用下将基因突变细胞与骨髓瘤细胞融合从而使突变基因植入瘤细胞并随瘤细胞扩增，继之筛选单克隆细胞并鉴定目标致病基因，制成校准参考株，应用于基因测序的全程质控、质评、校准或替代现有的基因比对数据库进行测序数据及其突变基因的比对。
2.根据权利要求1所述的一种基因测序校准参考株的制备，其特征在于，所述特异性抗体指CD138单抗、IgG及SPA。
3.根据权利要求1所述的一种基因测序校准参考株的制备，其特征在于，所述基因突变包含正常突变、病因未明突变和目标致病性突变。
4.根据权利要求1所述的一种基因测序校准参考株的制备，其特征在于，所述骨髓瘤细胞包含鼠SP2/0瘤细胞或人H929瘤细胞。
5.根据权利要求1所述的一种基因测序校准参考株的制备，其特征在于，所述校准参考株指包含已知基因突变的单克隆杂交瘤细胞。
6.根据权利要求1和5所述的一种基因测序校准参考株的制备，其特征在于，所述已知基因突变指经高分辨染色体核型分析、荧光原位杂交、PCR、基因芯片或测序技术鉴定。
7.根据权利要求1、5和6所述的一种基因测序校准参考株的制备，其特征在于，所述已知基因突变指目标致病突变基因。
8.根据权利要求1和5所述的一种基因测序校准参考株的制备，其特征在于，所述校准参考株应用于基因测序指应用于开展室内质控、校准测序平台、验证测序数据分析软件和基因数据库、佐证突变基因测序结果、开展室间质评和测序结果的室间互认以及创建以参考株为比对的改良测序方法。
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