[发明专利]基于家系图框架的遗传咨询信息系统

权利要求书

1.一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户；

所述家族史采集及家系图绘制模块，用于输入家庭成员数据生成家系图基本框架；

所述携带致病基因突变概率模块，用于对录入数据进行遗传风险计算，最终给用户提供家系图中每个个体的遗传风险概率数值，并在家系图页面和遗传风险评估报告页面反馈给用户；

所述数据服务管理模块包括数据录入存储模块，数据分析模块，报告生成模块和数据管理模块；所述数据录入存储模块用于录入并存储用户姓名，年龄，性别，民族，出生地，当前年龄，死亡年龄，以及相应用户的详细患病信息，基因检测信息，生活方式信息，预设计算公式以及筛查方案；数据分析模块用于基于用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式，对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及用户所录入的人工评估结果；报告生成模块用于根据数据分析结果生成的包含家族史统计、风险类型、遗传性肿瘤综合征判定、遗传模式、携带致病基因突变概率模块的遗传风险评估报告；所述数据管理模块用于对数据服务器中的数据进行包括但不限于增加、修改、变更、编辑、删除、隐藏、条件筛选或导出操作。

2.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集及家系图绘制模块用于对男性、女性、性别未知、先证者、先询者、双胞胎、多胞胎、同卵双生、异卵双生、怀孕、流产、终止妊娠、不孕不育、没有后代、死胎、死亡、健在、领养、肯定携带者、受累者、家族史未知以及移除或删除此人，大于两种疾病的填充标记的家系图图例展示。

3.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集及家系图绘制模块根据血缘关系任意添加父母、兄弟姐妹、配偶、子女，并实现血缘关系上的家系图关系展示。

4.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集及家系图绘制模块用于用户对非近亲婚配、婚外恋、近亲婚配、离婚来进行选择，并实现血缘关系上的家系图关系展示。

5.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述详细患癌信息包括但不限定于乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、肾癌、前列腺癌、甲状腺癌、胰腺癌或胃癌具体的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息、生活方式信息参数。

6.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述数据分析模块对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及人工评估结果时的具体步骤如下：

S1：为每个用户设置一个身份标识号码，基于各用户的身份标识号码对家系数据进行分类汇总；

S2：分类汇总后的临床与治疗信息、表型信息、基因检测信息或生活方式信息的数据，根据参数类型与数据存储模块中的数据阈值进行比对，将比对结果再根据临床标准判定规则判断用户所属类型；

S3：当判断用户的所属类型后，根据数据存储模块中的临床遗传风险标准计算公式进行携带致病基因突变概率模块的计算；

S4：结合基因检测结果，为用户提供自动风险评估结果以及用户所录入的人工评估与报告解读结果；

S5：同时结合预设的建议模式，为用户提供相应的可选择方案。

7.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述内嵌算法根据用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式的数据比对数据存储模块中的数据阈值进行遗传性肿瘤综合征与遗传模式判断。

8.根据权利要求1所述的基于家系图框架的遗传咨询信息系统，其特征在于，所述内嵌算法根据用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式的数据比对数据存储模块中的数据阈值进行遗传风险等级判断。