[发明专利]基于家系图框架的遗传咨询信息系统

说明书

本发明公开了一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户。本发明有益效果：利用信息化平台不仅能够实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，而且便于遗传风险评估，从而帮助并提高我国遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。

技术领域

本发明涉及遗传咨询技术领域，具体来说，涉及一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统。

背景技术

遗传咨询是由专业人员给个体和家庭提供关于遗传病的性质、遗传方式和影响的一个过程，仔细收集和分析个人和家族的疾病史，是进行遗传咨询的基础，遗传咨询师收集病人相关的家族病史并将其使用国际通用标准的家系图符号进行展示并解读，而遗传咨询中的家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估、筛查建议及随访等环节都成了制约遗传咨询开展的障碍。

在信息化时代，对于遗传咨询流程的最大改进就是很多工具已可以计算机化，并智能的协助遗传咨询流程的完成，因此，如何利用信息化平台解决遗传咨询最根本的两个需求：1、标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制；2、遗传风险评估（基因检测前的携带致病基因突变概率模块以及基因检测后患病风险）。

针对相关技术中的问题，目前尚未提出有效的解决方案。

发明内容

针对相关技术中的上述技术问题，本发明提出一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，能够利用信息化平台解决遗传咨询中涉及标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制以及遗传风险评估。

为实现上述技术目的，本发明的技术方案是这样实现的：

一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户；

所述家族史采集及家系图绘制模块，用于输入家庭成员数据生成家系图基本框架；

所述携带致病基因突变概率模块，用于对录入数据进行遗传风险计算，最终给用户提供家系图中每个个体的遗传风险概率数值，并在家系图页面和遗传风险评估报告页面反馈给用户；

所述数据服务管理模块包括数据录入存储模块，数据分析模块，报告生成模块和数据管理模块；所述数据录入存储模块用于录入并存储用户姓名，年龄，性别，民族，出生地，当前年龄，死亡年龄，以及相应用户的详细患病信息，基因检测信息，生活方式信息，预设计算公式以及筛查方案；数据分析模块用于基于用户录入的临床及表型信息，以及基因检测结果和生活方式，对数据进行分类汇总和计算，并得到自动遗传风险评估结果以及用户所录入的人工评估结果；报告生成模块用于根据数据分析结果生成的包含家族史统计、风险类型、遗传性肿瘤综合征判定、遗传模式、携带致病基因突变概率模块的遗传风险评估报告；所述数据管理模块用于对数据服务器中的数据进行包括但不限于增加、修改、变更、编辑、删除、隐藏、条件筛选或导出操作。

进一步地，所述家族史采集及家系图绘制模块用于对男性、女性、性别未知、先证者、先询者、双胞胎、多胞胎、同卵双生、异卵双生、怀孕、流产、终止妊娠、不孕不育、没有后代、死胎、死亡、健在、领养、肯定携带者、受累者、家族史未知以及移除或删除此人，大于两种疾病的填充标记的家系图图例展示。

进一步地，所述家族史采集及家系图绘制模块根据血缘关系任意添加父母、兄弟姐妹、配偶、子女，并实现血缘关系上的家系图关系展示。