[发明专利]针对先天性甲减的靶向二代测序的基因芯片

权利要求书

1.一种先天性甲减致病基因或其位点、和/或其检测试剂的用途，其特征在于，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于：

(a)检测被检测对象对先天性甲减的患病风险，

(b)对先天性甲减患者进行诊断或分子分型，和/或

(c)评估被检测对象后代对先天性甲减的患病风险；

并且，所述先天性甲减致病基因包括DUOX2、TG和TPO。

2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂或试剂盒包括检测选自下组的一个或多个先天性甲减致病基因位点的检测试剂：DUOX2：chr15：45388204、DUOX2：chr15：45402132、DUOX2：chr15：45402656、DUOX2：chr15：45403689、DUOX2：chr15：45404001、DUOX2：chr15：45404911、DUOX2：chr15：45403642、DUOX2：chr15：45403763、DUOX2：chr15：45390240、DUOX2：chr15：45401737、TG：Chr8：133894174、TG：chr8：133973259、TG：chr8：134042211、TPO：Chr2：1500442、TPO：Chr2：1481320。

3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂或试剂盒还包括检测选自下组的先天性甲减致病基因的检测试剂：DUOXA1、DUOX1、或其组合。

4.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂或试剂盒还包括检测选自下组的先天性甲减致病基因的检测试剂：TSHR、SLC26A4、DUOXA2、GNAS、PAX8、FOXE1、NKX2-1、HHEX、或其组合。

5.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂或试剂盒包括检测选自下组的一个或多个先天性甲减致病基因位点的检测试剂：DUOX2：chr15：45388204、DUOX2：chr15：45402132、DUOX2：chr15：45402656、DUOX2：chr15：45403689、DUOX2：chr15：45404001、DUOX2：chr15：45404911、DUOX2：chr15：45403642、DUOX2：chr15：45403763、DUOX2：chr15：45390240、DUOX2：chr15：45401737、TG：Chr8：133894174、TG：chr8：133973259、TG：chr8：134042211、TPO：Chr2：1500442、TPO：Chr2：1481320、DUOXA1：chr15：45412337、DUOX1：chr15：45445588、TSHR：chr14：81610548、TSHR：chr14：81609517、SLC26A4：chr7：107329583、DUOXA2：chr15：45409932、HHEX：chr10：94449942。

6.如权利要求1所述的用途，其特征在于，被检测对象包括亚洲人群，优选中国人。

7.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括检测DUOX2、TG和TPO基因的检测试剂。

8.一种体外检测样品是否存在基因突变的方法，其特征在于，包括步骤：

(a)用特异性引物扩增样品的多核苷酸，得到扩增产物；和

(b)检测扩增产物中先天性甲减致病基因DUOX2、TG和TPO是否存在突变。

9.一种检测个体对先天性甲减的患病风险，和/或对先天性甲减进行诊断、分子分型的方法，其特征在于，包括步骤：

(i)检测所述个体的DUOX2、TG和TPO基因的突变；和

(ii)与对应的正常基因位点相比较，存在突变就表明所述个体对先天性甲减的患病风险高于正常人群。

10.一种分离的基因多核苷酸序列，其特征在于，所述的核苷酸序列衍生自选自下组的基因的片段：DUOX2基因、TG基因和TPO基因，且所述的核苷酸序列分别具有一个或多个选自表1所示的基因突变位点。