[发明专利]全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质

权利要求书

1.一种全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于，包括以下步骤：

存储用于预测待测样本的全基因组肿瘤突变负荷的预测模型；

获取基于样本探针的突变负荷获得过程得到的目标区域的目标肿瘤突变负荷；

预测所述待测样本的所述全基因组肿瘤突变负荷，

其中，采用所述预测模型，基于获取的所述目标肿瘤突变负荷的输入，预测得到所述待测样本的所述全基因组肿瘤突变负荷，

所述预测模型的公式为：

y＝ax+b，

式中，y为预测得到的所述全基因组肿瘤突变负荷；

x为所述目标肿瘤突变负荷；

a和b为模型参数，a的取值范围为1.3-4.0，b的取值范围为-1.1-2.0；

用于计算所述目标肿瘤突变负荷的测序长度的范围为1.0-2.6MB。

2.根据权利要求1所述的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于：

其中，存储至少一个分别与不同的癌症类型分别对应的所述预测模型；

基于与所述目标肿瘤突变负荷相应的癌症类型，采用相应的所述预测模型，基于获取的所述目标肿瘤突变负荷的输入，预测得到所述待测样本的所述全基因组肿瘤突变负荷。

3.根据权利要求1所述的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，

其特征在于：

其中，当癌症类型为直肠癌时，相应的所述预测模型中的a的取值为3.15，b的取值为-1.07；

当所述癌症类型为肺癌时，相应的所述预测模型中的a的取值为2.0，b的取值为0.7；

当所述癌症类型为皮肤癌时，相应的所述预测模型中的a的取值为4.0，b的取值为1.15；

当所述癌症类型为肝癌时，相应的所述预测模型中的a的取值为1.5，b的取值为1.0；

当所述癌症类型为食道癌时，相应的所述预测模型中的a的取值为2.0，b的取值为-1.0；

当所述癌症类型为胃癌时，相应的所述预测模型中的a的取值为2.1，b的取值为-0.5；

当所述癌症类型为三阴乳腺癌时，相应的所述预测模型中的a的取值为1.3，b的取值为0.14；

当所述癌症类型为非三阴乳腺癌时，相应的所述预测模型中的a的取值为1.4，b的取值为0.65。

4.根据权利要求1-3任意一项所述的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于：

其中，用于计算所述目标肿瘤突变负荷的测序长度为1.0MB、1.3MB或2.6MB中的一种或多种。

5.根据权利要求1-3任意一项所述的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于，还包括以下步骤：

在采用所述预测模型进行预测前，判断用于计算所述目标肿瘤突变负荷的突变个数是否为0，当判断为0时，则将所述待测样本的所述全基因组肿瘤突变负荷直接设定为0。

6.根据权利要求1-3任意一项所述的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于：

其中，与所述样本探针捕获的所述目标区域相关的基因至少包括以下基因：ABL2、ALK、ARAF、AXL、BCL2、BRAF、BRCA1、BRCA2、CCND1、CD274、CDK4、CDK6、CDKN2A、CDKN2B、CSF1R、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT1、FLT3、FYN、HDAC9、HGF、IGF1R、ITK、JAK1、JAK2、JAK3、KDR、KIT、MAP2K1、MAP2K2、MET、MTOR、NEK11、NTRK1、NTRK2、PDCD1、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、PIK3CD、PTEN、RAF1、RET、ROS1、SIK1、SMO、SRC、TSC1、TSC2、VEGFA。