[发明专利]人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的荧光定量PCR试剂盒

权利要求书

1.用于人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的引物探针组，其特征在于，所述的人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失为人类脊髓性肌萎缩症SMN1基因第7和第8外显子缺失，该引物探针组包括3对引物和3条探针，所述的3对引物分别为：

引物EX7F，其序列为：TTCCTTTATTTTGCTTACAGGGTTAC

引物EX7R，其序列为：AAAACATTTGTTTTCCACAAACCATAAA

引物EX8F，其序列为：TGAAAAACCATCTGTAAAAGAGTCG

引物EX8R，其序列为：CCTTCTCACAGCTCATAAAATTACC

内参引物RPP40F，其序列为：CGAATTCACTGTTCCTCTGACGT

内参引物RPP40R，其序列为：ACTGGCAGGTGAGTGGGTAAA

所述的3条探针分别为：

探针EX7P，其序列为：AATGCTGGCAGACTTACTCCT

探针EX8P，其序列为：AGCACGGTGGTGAGGCAG

内参探针RPP40P，其序列为：TTGTTCTACCTGGGGCCCT。

2.根据权利要求1所述的用于人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的引物探针组，其特征在于，所述3条探针的5’端分别设有荧光基团，3’端分别设有荧光淬灭基团，具体如下：

探针EX7P，其序列为：FAM-AATGCTGGCAGACTTACTCCT-MGB

探针EX8P，其序列为：FAM-AGCACGGTGGTGAGGCAG-MGB

内参探针RPP40P，其序列为：ROX-TTGTTCTACCTGGGGCCCT-MGB。

3.权利要求1或2所述的引物探针组在人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测或制备用于人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的荧光定量PCR试剂盒中的应用。

4.一种人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的荧光定量PCR试剂盒，其特征在于，所述的人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失为人类脊髓性肌萎缩症SMN1基因第7和第8外显子缺失，该试剂盒包括3对引物和3条探针，所述的3对引物分别为：

引物EX7F，其序列为：TTCCTTTATTTTGCTTACAGGGTTAC

引物EX7R，其序列为：AAAACATTTGTTTTCCACAAACCATAAA

引物EX8F，其序列为：TGAAAAACCATCTGTAAAAGAGTCG

引物EX8R，其序列为：CCTTCTCACAGCTCATAAAATTACC

内参引物RPP40F，其序列为：CGAATTCACTGTTCCTCTGACGT

内参引物RPP40R，其序列为：ACTGGCAGGTGAGTGGGTAAA

所述的3条探针分别为：

探针EX7P，其序列为：AATGCTGGCAGACTTACTCCT

探针EX8P，其序列为：AGCACGGTGGTGAGGCAG

内参探针RPP40P，其序列为：TTGTTCTACCTGGGGCCCT。

5.根据权利要求4所述的人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的荧光定量PCR试剂盒，其特征在于，所述3条探针的5’端分别设有荧光基团，3’端分别设有荧光淬灭基团，具体如下：

探针EX7P，其序列为：FAM-AATGCTGGCAGACTTACTCCT-MGB

探针EX8P，其序列为：FAM-AGCACGGTGGTGAGGCAG-MGB

内参探针RPP40P，其序列为：ROX-TTGTTCTACCTGGGGCCCT-MGB。

6.根据权利要求4或5所述的人类脊髓性肌萎缩症相关基因缺失检测的荧光定量PCR试剂盒，其特征在于，该试剂盒还包括PCR技术常用试剂，所述的PCR技术常用试剂与所述的引物和探针共同组成PCR反应液。