[发明专利]检测ABCG8内含子4突变的引物、方法和试剂盒在审
| 申请号： | 201810618689.2 | 申请日： | 2018-06-15 |
| 公开（公告）号： | CN108949952A | 公开（公告）日： | 2018-12-07 |
| 发明（设计）人： | 桑志高;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 合肥艾迪康临床检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 杭州千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 230088 *** | 国省代码： | 安徽;34 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 突变位点 植物固醇 内含子 试剂盒 血症 引物 突变 基因突变 相关基因 检测 病因 发现 分析 | ||
1.检测ABCG8内含子4基因突变的引物，其特征在于，包括扩增ABCG8基因内含子4序列的引物，其碱基序列为：
ABCG8-intron4-F:TGTAAAACGACGGCCAGTCACCTCTCTAGGGGCTGGTC
ABCG8-intron4-R：AACAGCTATGACCATGCGGAAGGCAAGCTGAGTTGT。
2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，还包括测序引物，其碱基序列为：
M13-F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13-R：AACAGCTATGACCATG。
3.如权利要求2所述的引物，其特征在于，所述ABCG8内含子4基因突变包括12902T>C突变点。
4.检测ABCG8内含子4基因突变的引物的试剂盒，其特征在于，包括：
(i)血液DNA抽提试剂；
(ii)检测体系PCR扩增反应液；扩增ABCG8基因内含子4的引物的碱基序列为：
ABCG8-intron4-F:TGTAAAACGACGGCCAGTCACCTCTCTAGGGGCTGGTC
ABCG8-intron4-R：AACAGCTATGACCATGCGGAAGGCAAGCTGAGTTGT；
(iii)测序体系试剂；测序引物的碱基序列为：
M13-F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13-R：AACAGCTATGACCATG。
5.检测ABCG8内含子4基因突变的方法，包括以下步骤：
(1)抽提血液中的基因组DNA；
(2)用PCR扩增步骤1中提取的DNA；其中扩增ABCG8基因内含子4的引物的碱基序列为：
ABCG8-intron4-F:TGTAAAACGACGGCCAGTCACCTCTCTAGGGGCTGGTC
ABCG8-intron4-R：AACAGCTATGACCATGCGGAAGGCAAGCTGAGTTGT；
(3)对步骤2中的扩增产物进行测序；测序引物的碱基序列为：
M13-F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13-R：AACAGCTATGACCATG；
(4)对测序结果进行判断，确定ABCG8内含子4基因位点是否发生突变。
6.如权利要求5所述的方法，其特征在于，所述突变为植物固醇血症ABCG8内含子4的12902T>C突变。
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