[发明专利]染色体比例的修正方法、装置、介质

权利要求书

1.一种染色体比例的修正方法，其特征在于，包括：

根据预设的参照组内的目标染色体数据，判断样本组内的目标染色体是否正常；

将所述样本组内正常的目标染色体数据形成对比组；

获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；

根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；

当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。

2.根据权利要求1所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述根据预设的参照组内的目标染色体数据，判断样本组内的目标染色体是否正常，包括：

获取所述参照组内正常的目标染色体的平均比例；

获取所述样本组内各个目标染色体的比例；

根据所述参照组内目标染色体的平均比例判断所述样本组内目标染色体的比例是否正常。

3.根据权利要求2所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述获取所述参照组内的目标染色体的平均比例，包括：

所述参照组内目标染色体的平均比例mean_K使用以下公式计算：

Ratio_Km＝R_i/R_c，

mean_K＝∑Ratio_Km/M；

其中，R_i为参照组内第m条正常的目标染色体上片段的数目，R_c为所述第m条正常的目标染色体对应的所有常染色体上片段的数目，Ratio_Km为所述第m条目标染色体的比例，M为所述参照组内正常的目标染色体的条数，∑Ratio_Km为参照组内M条正常的目标染色体的比例的和，1≤m≤M。

4.根据权利要求3所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述根据所述参照组内目标染色体的平均比例判断所述样本组内目标染色体的比例是否正常，包括：

当(Ratio_Ln-mean_K)/SD_K＜3时，判定所述样本组内第n条目标染色体为正常；其中，Ratio_Ln为所述样本组内第n条目标染色体的比例，1≤n≤N，N为所述样本组内的目标染色体的数目，SD_K为所述参照组内M条正常的目标染色体的比例的标准差。

5.根据权利要求4所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例的差异值，包括：

将所述参照组中正常的M条目标染色体的比例作为第一组；

将所述对比组中的J条目标染色体的比例作为第二组，J为所述对比组中目标染色体的数目；1≤J≤N；

对所述第一组与第二组进行假设检验，计算所述第一组与第二组之间没有差异值的概率。

6.根据权利要求5所述的染色体比例的修正方法，其特征在于，所述根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正，包括：

若所述第一组与第二组之间没有差异值的概率小于等于预设的阈值，则判定对样本组内目标染色体的比例进行修正。