[发明专利]染色体比例的修正方法、装置、介质

说明书

一种染色体比例的修正方法、装置、介质，所述方法包括：一种染色体比例的修正方法，包括：根据预设的参照组内的目标染色体，判断样本组内的目标染色体是否正常；将所述样本组内正常的目标染色体形成对比组；获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。采用上述方案，可以提高无创产前检验的结果准确度。

技术领域

本发明涉及基因检测领域，尤其涉及一种染色体比例的修正方法、装置、介质。

背景技术

如今，人们通常会在胎儿出生前进行产前诊断，以判断胎儿是否存在患有21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征的风险。

现有技术中，进行产前检验时，人们为了避免过大的创伤性，同时保证检测结果较高的准确度，人们通常选择使用无创产前胎儿DNA检测技术(Non-Invasive PrenatalTesting，NIPT)进行产前检验。NIPT技术采用Z检验进行结果筛选，通过孕妇的目标染色体，即孕妇的13号染色体、18号染色体和21号染色体比例与参照库的平均13号染色体、18号染色体和21号染色体比例进行比较得出检测结果。

然而，使用无创产前胎儿DNA检测技术时，某些情况下，由于DNA提取、建库、上机测序、操作人员、仪器和实验室环境等因素存在诸多变量，导致批次内正常样本的13号染色体、18号染色体和21号染色体的比例会与参考库存在差异。这种差异可以表示为一种随机波动，但当此种波动有显著性差异时，其会影响到无创产前检测结果的准确性。

发明内容

本发明解决的技术问题是批次内样本染色体比例与参考库差异过大时，提升该批次样本检测结果的准确性。

为解决上述技术问题，本发明实施例提供一种染色体比例的修正方法，包括：根据预设的参照组内的目标染色体数据，判断样本组内的目标染色体是否正常；将所述样本组内正常的目标染色体数据形成对比组；获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。

可选的，获取所述参照组内正常的目标染色体的平均比例；获取所述样本组内各个目标染色体的比例；根据所述参照组内目标染色体的平均比例判断所述样本组内目标染色体的比例是否正常。

可选的，所述参照组内目标染色体的平均比例mean_K使用以下公式计算：

Ratio_Km＝R_i/R_c，

mean_K＝∑Ratio_Km/M；

其中R_i为参照组内第m条正常的目标染色体上片段的数目，R_c为所述第m条正常的目标染色体对应的所有常染色体上片段的数目，Ratio_Km为所述第m条目标染色体的比例，M为所述参照组内正常的目标染色体的条数，∑Ratio_Km为参照组内M条正常的目标染色体的比例的和，1≤m≤M。