[发明专利]BSND基因SNP突变位点分型引物及其在冠心病预测中的应用

说明书

本发明属于生物技术领域，特别涉及BSND基因SNP突变位点分型引物及其在冠心病预测中的应用，包含：1）扩增rs6682884位点的引物：上游引物序列5’ACCCAAGGCTGAGATGTTTGTG3’；下游引物序列5’CTCCATATCATCCCATTTTGCA3’；2）进行突变位点分型的探针：C型探针序列5’CCGTAGCTTCTCGTC3’；A型探针序列5’CGTAGCTTCTAGTCTGG3’。本发明公开了一种新的能够解释中国汉族人群的冠心病遗传基础的与冠心病易感性相关的BSND基因，同时确证了BSND基因上与冠心病易感性密切相关的SNP位点rs6682884，检测精度和灵敏度高。

技术领域

本发明属于生物技术领域，特别涉及与冠心病易感性相关的BSND基因上的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点，以及用于检测所述SNP位点的相应体外检测试剂，尤其涉及所述SNP位点的核酸亲和配体在制备用于检测、筛查或预测汉族人群冠心病易感性的组合物中的应用。

背景技术

冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease，CHD)，简称冠心病，是一种病因复杂的疾病，环境和遗传因素均与冠心病的发生发展有关。在美国及许多发达国家，冠心病位列死亡原因首位。目前，我国冠心病的死亡率也居高不下且呈逐年上升趋势。2015年中国城市居民冠心病死亡率为110.67/10万，农村居民为110.91/10万，与上一年相比略上升。冠心病的发病率也呈现出地域差异，1987年～1993年我国多省市35～64岁人群调查(中国MONICA)发现，最高发病率为108.7/10万(山东青岛)，最低为3.3/10万(安徽滁州)，有较显著的地区差异，北方省市普遍高于南方省市。

近年来，对于冠心病的分子学研究也越来越引起重视。自2007年，AnnaHelgadottir和Ruth Mcpherson同时发现了9p21区域冠心病与冠心病显著关联之后，陆续有50多个冠心病易感位点被发现。但这些位点均为欧美人群的易感位点，与中国人群的相关性尚未验证。我国在2011年发表了第一篇关于中国人群冠心病易感位点的文章，研究证实了一个新的与中国汉族人冠心病相关的易感位点6p24.1(rs6903956)。2016年，高敏等对欧美人群的5个易感位点与汉族人冠心病的相关性进行了研究，结果表明其中仅有一个与中国汉族冠心病遗传易感性显著相关。

我国对于冠心病的分子研究还处于起步阶段，已知用来解释中国汉族人群的冠心病遗传基础的基因及位点的数量较少，为了提高汉族人群冠心病易感性检测、筛查或预测的准确度，从而更容易、更直接、更灵敏且更特异性地检测、筛查或预测汉族人群冠心病易感性，有必要寻找新的与冠心病易感性相关的易感基因和SNP位点。因此，本研究针对中国江苏人群进行冠心病相关基因筛查，得出了一项与冠心病易感性有关的SNP位点突变。

发明内容

本发明旨在提供一种新的能够解释中国汉族人群的冠心病遗传基础的与冠心病易感性相关的BSND基因，同时确证了BSND基因上与冠心病易感性密切相关的SNP位点rs6682884。

为了实现上述发明目的，本发明采用的技术方案为：BSND基因SNP突变位点分型引物，包含：

1)扩增rs6682884位点的引物：

上游引物序列5’ACCCAAGGCTGAGATGTTTGTG3’；

下游引物序列5’CTCCATATCATCCCATTTTGCA3’；

2)进行突变位点分型的探针：

A型探针序列5’CGTAGCTTCTAGTCTGG3’；

C型探针序列5’CCGTAGCTTCTCGTC3’。

所述的C型探针的5’端使用FAM荧光基团修饰，3’端使用MGB修饰；A型探针的5’端使用VIC荧光基团修饰，3’端使用MGB修饰。