[发明专利]基于NGS的突变基因的分析装置、设备及存储介质

说明书

本发明公开了一种基于NGS的突变基因的分析装置，首先由获取模块获取与突变基因对应的突变样本数据，然后由检索模块根据突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与突变样本数据对应的突变数据，最后再利用分析模块对突变数据进行分析并生成分析报告，本申请能利用获取模块，检索模块以及分析模块对突变基因进行自动化的分析，相比于现有技术，本分析装置在对突变基因进行分析时，相对于人工对突变基因从多个数据库资料逐一比对的操作及文献查找的方式。显著缩短了对突变基因的分析时长，因而提高了对突变基因的分析效率。此外，本发明还公开了一种基于NGS的突变基因的分析设备及存储介质，效果如上。

技术领域

本发明涉及医学领域，特别涉及一种基于NGS的突变基因的分析装置、设备及存储介质。

背景技术

近年来，二代测序技术使基因测序技术进入了高通量、低成本的时代，随着测序技术的发展，越来越多的和临床疾病相关的突变被鉴定出来，为临床复杂疾病的基因诊断和治疗带来了曙光。对NGS测序结果的分析以找出突变基因的致病位点显得至关重要。

目前，对NGS测序结果的分析主要是通过人工筛选进行突变基因的检测与分析，对于突变基因的分析流程只能依靠人工单个操作，在找到一个突变基因后，需要技术人员搜索多个网站以和数据库对突变基因进行逐一比对分析及查阅文献。如此，采用人工的方式根据突变基因进行分析以确定基因突变的意义以对相关疾病进行诊断时，会耗费大量的时间导致对突变基因的分析效率较低，报告发单时间长，不能适应临床诊断的要求。

因此，如何提高对突变基因的分析效率以适应辅助临床诊断的要求是二代测序是否能成为精准医疗有效工具亟待解决的问题。

发明内容

本发明的目的在于提供一种基于NGS的突变基因的分析装置、设备及存储介质，提高了对突变基因的分析效率。

为实现上述目的，本发明实施例提供了如下技术方案：

第一，本发明实施例提供了一种基于NGS的突变基因的分析装置，包括：

获取模块，用于获取与突变基因对应的突变样本数据；

检索模块，用于根据所述突变样本数据，利用预先建立的网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述突变样本数据对应的突变信息；

分析模块，用于对所述突变信息进行分析并生成分析报告。

优选的，所述获取模块具体包括：

第一获取单元，用于从生物信息分析系统中获取初始样本数据；

第一筛选单元，用于对所述初始样本数据进行靶向筛选以去除所述初始样本数据中的多态性基因突变位点；

第二筛选单元，用于对去除所述多态性基因突变位点中的初始样本数据进行突变检出以确定所述突变样本数据。

优选的，所述检索模块具体包括：

第一确定单元，用于确定所述突变样本数据中字段标识；

检索单元，用于根据所述字段标识，利用所述网络爬虫在目标网站数据库中检索与所述字段标识对应的突变信息。

优选的，还包括：

判断模块，用于判断所述突变样本数据中的字段标识的类型；

若确定所述突变样本数据中的字段标识的类型为与生物信息分析系统对应的第一类型，则进入确定模块；

所述确定模块，用于从预先确定的与所述第一类型对应的数据库中确定突变信息；

若所述突变样本数据中的字段标识的类型为与所述生物信息分析系统对应的第二类型，则进入所述检索模块。