[发明专利]用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备

权利要求书

1.一种用于检测遗传性疾病基因变异的方法，其特征在于，包括：

获取遗传性疾病样本的基因测序数据；

对所述基因测序数据进行重测序数据分析，检测所述基因测序数据中的突变位点；

根据预设疾病数据库对所述突变位点进行突变注释，得到所述突变位点的注释结果；

根据所述突变位点的注释结果，确定所述突变位点的突变检测结果。

2.如权利要求1所述的用于检测遗传性疾病基因变异的方法，其特征在于，所述获取遗传性疾病相关样本的基因测序数据，包括：

获取所述遗传性疾病相关样本的初始基因测序数据；

对所述初始基因测序数据进行过滤，得到基因测序数据。

3.如权利要求1所述的用于检测遗传性疾病基因变异的方法，其特征在于，所述对所述基因测序数据进行重测序数据分析，检测所述基因测序数据中的突变位点，包括：

将所述基因测序数据与参考序列进行比对，得到所述基因测序数据在基因组中对应的位点；

计算各个基因测序数据对应的可信度值，并将可信度值大于预设可信度阈值的基因测序数据对应的位点作为突变位点。

4.如权利要求3所述的用于检测遗传性疾病基因变异的方法，其特征在于，所述将所述基因测序数据与参考序列进行比对，得到所述基因测序数据在基因组中对应的位点，包括：

将所述基因测序数据与参考序列进行比对，得到所述基因测序数据在基因组中对应的初始位点；

检测所述基因测序数据对应的初始位点中是否存在第一位点；

若所述基因测序数据对应的初始位点中存在第一位点，则将所述第一位点及所述第一位点的相邻位点对应的基因测序数据作为重比对数据，所述第一位点包括单核苷酸多态性SNP位点和插入缺失标记INDEL位点；

基于所述SNP位点和所述INDEL位点，对所述重比对数据与参考序列进行再次比对，得到所述基因测序数据在基因组中对应的位点。

5.如权利要求1至4任一项所述的用于检测遗传性疾病基因变异的方法，其特征在于，所述根据所述突变位点的注释结果，确定所述突变位点的突变检测结果，包括：

获取所述突变位点的蛋白质序列的保守性数据；

根据蛋白质序列的保守性数据与有害度评分的关系，确定所述突变位点的有害度评分；

根据所述突变位点的有害度评分和注释结果，确定所述突变位点的突变检测结果。

6.如权利要求5所述的用于检测遗传性疾病基因变异的方法，其特征在于，所述根据所述突变位点的有害度评分和注释结果，确定所述突变位点的突变检测结果，包括：

若所述突变位点的注释结果包括遗传性疾病注释，且所述突变位点的有害度评分大于或等于预设有害度评分阈值，则判定所述突变位点的突变检测结果为与所述遗传性疾病相关的有害变异；

若所述突变位点的注释结果不包括所述遗传性疾病注释，且所述突变位点的有害度评分大于或等于预设有害度评分阈值，则判定所述突变位点的突变检测结果为与所述遗传性疾病无关的有害变异；

若所述突变位点的注释结果不包括所述遗传性疾病注释，且所述突变位点的有害度评分小于预设有害度评分阈值，则判定所述突变位点的突变检测结果为无害变异。

7.一种用于检测遗传性疾病基因变异的装置，其特征在于，包括：

基因测序数据获取模块，用于获取遗传性疾病样本的基因测序数据；

突变位点检测模块，用于对所述基因测序数据进行重测序数据分析，检测所述基因测序数据中的突变位点；

注释结果获取模块，用于根据预设疾病数据库对所述突变位点进行突变注释，得到所述突变位点的注释结果；

突变检测结果获取模块，用于根据所述突变位点的注释结果，确定所述突变位点的突变检测结果。

8.如权利要求7所述的一种用于检测遗传性疾病基因变异的装置，其特征在于，所述基因测序数据获取模块包括：

初始数据获取单元，用于获取遗传性疾病相关样本的初始基因测序数据；

基因测序数据获取单元，用于对所述初始基因测序数据进行过滤，得到基因测序数据。