[发明专利]用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备

说明书

本发明适用于遗传变异检测技术领域，提供了用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备，所述方法包括：获取遗传性疾病样本的基因测序数据；对基因测序数据进行重测序数据分析，检测基因测序数据中的突变位点；根据预设疾病数据库对突变位点进行突变注释，得到突变位点的注释结果；根据突变位点的注释结果，确定突变位点的突变检测结果。本发明能够实现遗传性疾病相关基因变异的准确判断，减少假阳性位点和假阴性位点，提高基因变异检测的准确性。

技术领域

本发明属于遗传变异检测技术领域，尤其涉及用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备。

背景技术

家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病，其特征在于高胆固醇水平，特别是血液和早期心血管疾病中的高密度脂蛋白(low density lipoprotein，LDL)既“坏胆固醇”。由于具有FH潜在身体生物化学的个体略有不同，其高胆固醇水平对胆固醇控制方法的反应较少，这些方法通常在没有FH的人(例如饮食调整和他汀类药片)中更有效。

FH被归类为2型家族性血脂异常。有五种类型的家族性血脂异常(不包括亚型)，并且每种都是由于遗传异常或脂质谱来进行划分。例如，高LDL(通常由LDL受体缺陷引起)是2型。其他包括乳糜微粒代谢缺陷，甘油三酯代谢和其他含胆固醇颗粒的代谢，例如极低密度脂蛋白VLDL和分化抑制因子IDL。

大约1/300到1/500的低密度脂蛋白(LDLR)基因突变，其编码LDL受体蛋白，通常从循环中去除LDL或载脂蛋白B(ApoB)，LDL和载脂蛋白B是与受体结合的一部分。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病，以常染色体显性遗传方式遗传，在大多数国家以1：500的比例发生；纯合子FH更为罕见，在百万分之一的婴儿中发生。

由于FH的遗传特征，所以相关的基因检测也进入了临床应用。近年来，由于分子生物学技术的发展，对家族性高胆固醇血症遗传学改变的了解也不断深入。家族性高胆固醇血症相关的基因突变是遗传变异。本领域技术人员已经认识到大部分的家族性高胆固醇血症中存在着染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等。

针对于家族性高胆固醇血症的基因检测的难点在于，家族性高胆固醇血症的相关基因并不是只有一个，而是多个，并且相关基因的变异中还存在与疾病无关的多态性位点，而这些多态性位点除了与疾病无关，由于序列的相似性，可能造成假阳性位点。如何区分真正的的相关变异与二代测序中发生的PCR错误、测序假阳性及比对不准确等带来的噪音是当前面临的一大难题。

发明内容

有鉴于此，本发明实施例提供了一种用于检测遗传性疾病基因变异的方法、装置及终端设备，以解决现有技术中遗传性疾病相关基因检测准确率低的问题。

本发明实施例的第一方面提供了一种用于检测遗传性疾病基因变异的方法，包括：

获取遗传性疾病样本的基因测序数据；

对基因测序数据进行重测序数据分析，检测基因测序数据中的突变位点；

根据预设疾病数据库对突变位点进行突变注释，得到突变位点的注释结果；

根据突变位点的注释结果，确定突变位点的突变检测结果。

本发明实施例的第二方面提供了一种用于检测遗传性疾病基因变异的装置，包括：

基因测序数据获取模块，用于获取遗传性疾病样本的基因测序数据；

突变位点检测模块，用于对基因测序数据进行重测序数据分析，检测基因测序数据中的突变位点；

注释结果获取模块，用于根据预设疾病数据库对突变位点进行突变注释，得到突变位点的注释结果；

突变检测结果获取模块，用于根据突变位点的注释结果，确定突变位点的突变检测结果。