[发明专利]一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用

说明书

本发明涉及一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用，通过将大量心肌梗死患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的尿卟啉原脱羧酶的突变蛋白，根据该人的尿卟啉原脱羧酶的突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为心肌梗死的基因诊断提供指引作用，并为相关疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

技术领域

本发明涉及一种基因工程领域，尤其涉及一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用。

背景技术

尿卟啉原脱羧酶(uroporphyrinogen decarboxylase)是血红素合成的一个关键调控酶，而血红素广泛存在于血液、骨髓和肝脏等重要器官中。能吸引抗肿瘤的药物聚集到癌变组织，从而减少放疗和化疗对正常组织的伤害。

人的尿卟啉原脱羧酶发生突变会对人类健康造成严重影响。在对某些心肌梗死患者的外周血进行基因测序的过程中，均发现患者的尿卟啉原脱羧酶发生了突变，因此，对人的尿卟啉原脱羧酶突变的检测对判断人体是否患有相关疾病具有一定的指引作用。

发明内容

本发明目的在于提供一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用。

本发明技术方案包括：

第一方面，提供一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白，其氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。

第二方面，提供一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的编码基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。

第三方面，提供一种基因芯片，包括：固相载体和固定在该载体上的核苷酸探针；所述核苷酸探针根据上述所述人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的核苷酸序列，与人的尿卟啉原脱羧酶正常蛋白的核苷酸序列的比对结果确定。

优选地，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:3所示的碱基序列；

或，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:4所示的碱基序列；

或，所述核苷酸探针为SEQ ID NO:5所示的碱基序列。

第四方面，提供一种试剂，所述试剂中含有用于检测上述人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的引物对。

优选地，其所述引物对包括下述任一上游引物与下述任一下游引物的组合：

上游引物为如SEQ ID NO:8～NO:15中任一所示的碱基序列；

下游引物为如SEQ ID NO:16～NO:40中任一所示的碱基序列。

第五方面，提供一种特异性识别人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的单克隆抗体，由上述的试剂制备而成，其可与SEQ ID NO:1所示的氨基酸序列特异性结合。

第六方面，提供一种用于检测人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白的ELISA试剂盒，所述ELISA试剂盒包括：包被有上述单克隆抗体的ELISA酶标板、酶标二抗、样品稀释液、包被缓冲液、ELISA酶标板洗涤液、显色液和终止液。

优选地，所述酶标二抗为稀释的HRP辣根过氧化物酶标记的山羊抗人IgG。

本发明提供了一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用，将大量心肌梗死患者作为研究病例，对病例进行基因检测并分析，确定出人的尿卟啉原脱羧酶的突变蛋白，根据该人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒，为心肌梗死的基因诊断提供指引作用，为相关疾病的诊断和治疗提供一定的理论基础。

上述说明仅是本发明技术方案的概述，为了能够更清楚了解本发明的技术手段，并可依照说明书的内容予以实施，以下以本发明的较佳实施例并配合附图详细说明如后。

附图说明

图1是本发明实施例一提供的一种比对结果示意图；