[发明专利]自闭症生物标志物及其应用有效
申请号: | 201811120111.0 | 申请日: | 2018-09-25 |
公开(公告)号: | CN109182577B | 公开(公告)日: | 2022-03-15 |
发明(设计)人: | 王明帮;王艳;周家秀;何福生 | 申请(专利权)人: | 深圳市英马诺生物科技有限公司 |
主分类号: | C12Q1/6895 | 分类号: | C12Q1/6895;C12Q1/6869;C12N15/11 |
代理公司: | 深圳市六加知识产权代理有限公司 44372 | 代理人: | 曲卫涛 |
地址: | 518000 广东省深圳市罗*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 自闭症 生物 标志 及其 应用 | ||
本发明公开了自闭症生物标志物及其应用。其中,本发明的自闭症生物标志物为肠道菌群毒力因子基因。基于待测个体和健康对照的肠道菌群毒力因子基因多态性检测结果,即可有效确定待测个体是否易患自闭症。
技术领域
本发明属于生物医药领域,具体地,本发明涉及自闭症生物标志物及其应用。
背景技术
自闭症(ASDs,Autism Spectrum Disorders)或称孤独症或者孤独症谱系障碍,是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板,约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞。据美国疾病监控与预防中心(CDC)数据,2015年其发病率1/45(即2.24%)。我国尚缺乏全国性流行病调查数据,若以1/100估算,预估我国自闭症患者将超过1000万。自闭症作为一种儿童精神疾病,严重影响患儿的社会功能,也会给患儿家庭和社会带来沉重负担。
然而,目前自闭症通常根据量表进行评估,没有血液诊断方法和有效的治疗方案,这样诊断将依靠主观经验判断,不仅不能对自闭症的发病提供有效预警,而且诊断准确率很低。因此,研究自闭症发病机理及其疾病相关的生物标志物,进而及时针对病因进行干预与治疗是治疗疾病、减轻社会负担的关键因素。
但是,现阶段针对自闭症发病机理及其疾病相关的生物标志物的研究还有待加强。
发明内容
本发明旨在至少解决现有技术中存在的技术问题之一。为此,本发明的一个目的在于提出一种自闭症相关的生物标志物。
需要说明的是,本发明是基于发明人的下列研究、发现和工作而完成的:
发明人在研究过程中发现,自闭症患者普遍存在肠道功能紊乱,而肠道功能紊乱可能加重自闭症的症状,进而,对自闭症患者和健康人进行了一系列的肠道微生物深入研究。其中,发明人通过鸟枪法宏基因组测序,检测了自闭症患者和对照组的粪便样本肠道菌群多态性,发现两者的细菌总数和细菌丰度都有显著差异,而进一步的研究则惊喜地发现,自闭症患者的肠道菌群毒力因子基因的多态性显著高于健康人。
发明人进一步对上述发现进行了验证,确定基于待测个体和健康对照的肠道菌群毒力因子基因多态性检测结果,即可有效确定待测个体是否易患自闭症。由此,发明人认为,可以将肠道菌群毒力因子基因作为自闭症生物标志物,用于临床和科学研究等各种诊断和非诊断情形下的自闭症检测和筛选。
由此,在本发明的第一方面,本发明提供了一种自闭症生物标志物。根据本发明的实施例,该自闭症生物标志物为肠道菌群毒力因子基因。如上所述,基于待测个体和健康对照的肠道菌群毒力因子基因多态性检测结果,即可有效确定待测个体是否易患自闭症。
根据本发明的实施例,所述自闭症生物标志物表现为:自闭症患者的肠道菌群毒力因子基因的多态性显著高于健康人。
在本文中,术语“生物标志物”应做广义理解,其包括任何能够反映异常状态的任何可检测生物指标,可以包含基因标志物,物种标志物(种标志物/属标志物)以及功能标志物(KO/OG标志物),其具有非常广泛的用途,可用于疾病诊断、判断疾病分期或者用来评价新药或新疗法在目标人群中的安全性及有效性。
术语“毒力因子”是指使微生物在特定物种的宿主身上或其内部建立自身并增强其引起疾病的潜力的特性(即基因产物)。毒力因素包括细菌毒素,介导细菌附着的细胞表面蛋白质,细胞表面碳水化合物和保护细菌的蛋白质,以及可能有助于细菌致病性的水解酶。
表达方式“肠道菌群毒力因子基因的多态性”是指样品中所含的肠道菌群毒力因子基因的种类多样性,其中多态性高即样品中所含的肠道菌群毒力因子基因的种类多。
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