[发明专利]一种微卫星生物标志物组合、检测试剂盒及其用途有效

专利信息
申请号: 201811149015.9 申请日: 2018-09-29
公开(公告)号: CN109182525B 公开(公告)日: 2019-09-06
发明(设计)人: 汉雨生;刘成林;张之宏;张周;段飞蝶 申请(专利权)人: 广州燃石医学检验所有限公司
主分类号: C12Q1/6886 分类号: C12Q1/6886;C12N15/11
代理公司: 北京市柳沈律师事务所 11105 代理人: 张晓飞
地址: 510320 广东省广州市广*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 微卫星 生物标志物 检测 子宫内膜癌 准确度 高灵敏度 检测试剂 结直肠癌 血浆样本 预后评估 肠癌 试剂盒 筛查 胃癌 无创 血浆 优选 样本 癌症 遗传 诊断 治疗 申请
【权利要求书】:

1.生物标志物组合,其包括如下表中所示的8个微卫星位点的组合

2.一种生物标志物组合,其包括微卫星位点的组合和一种或多种基因的组合,其中所述微卫星位点的组合为权利要求1中所示的8个微卫星位点的组合,其中所述一种或多种基因为如下41种基因中的任意一种或多种:AKT1,APC,ATM,BLM,BMPR1A,BRAF,BRCA1,BRCA2,CDH1,CHEK2,CYP2D6,DPYD,EGFR,EPCAM,ERBB2,GALNT12,GREM1,HRAS,KIT,KRAS,MET,MLH1,MSH2,MSH6,MUTYH,NRAS,PDGFRA,PIK3CA,PMS1,PMS2,POLD1,POLE,PTCH1,PTEN,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD4,STK11,TP53,UGT1A1。

3.试剂盒,其用于血浆样本中的微卫星稳定状态的检测,其特征在于,所述试剂盒包括如权利要求1或2所述生物标志物组合的检测试剂。

4.试剂盒,其用于癌症的无创诊断,预后评估,治疗方案的选择或遗传筛查,其特征在于,所述试剂盒包括如权利要求1或2所述生物标志物组合的检测试剂。

5.权利要求3的试剂盒,其中所述血浆样本是癌症患者的血浆样本。

6.权利要求4或5中任一项所述的试剂盒,其中所述癌症为结直肠癌、胃癌或子宫内膜癌。

7.权利要求3的试剂盒,其中所述微卫星稳定状态包括微卫星高度不稳定(microsatellite instability-high, MSI-H),微卫星低度不稳定(microsatelliteinstability-low, MSI-L),和微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)型。

8.权利要求3、4、5、或7中任一项的试剂盒,其中所述检测试剂为进行二代高通量测序(Next-generation sequencing,NGS)的试剂。

9.权利要求1或2中的生物标志物组合在制备用于检测血浆样本中的微卫星稳定状态的试剂盒中的用途。

10.权利要求9的用途,其中所述血浆样本是癌症患者的血浆样本。

11.权利要求10的用途,其中所述癌症为结直肠癌、胃癌、或子宫内膜癌。

12.权利要求9的用途,其中所述微卫星稳定状态包括微卫星高度不稳定(microsatellite instability-high, MSI-H),微卫星低度不稳定(microsatelliteinstability-low, MSI-L),和微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)型。

13.权利要求1或2中的生物标志物组合在制备用于癌症的无创诊断,预后评估,治疗方案的选择或遗传筛查的试剂盒中的用途。

14.权利要求13的用途,其中所述癌症为结直肠癌、胃癌或子宫内膜癌。

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