[发明专利]检测TSC1第15号外显子位点突变的引物、方法和试剂盒在审
| 申请号： | 201811158647.1 | 申请日： | 2018-09-30 |
| 公开（公告）号： | CN109321638A | 公开（公告）日： | 2019-02-12 |
| 发明（设计）人： | 黄开新;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 济南艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 杭州千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 250013 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 引物 子位 点突变 突变 结节性硬化症 辅助诊断 细胞分化调节 内胚层细胞 试剂盒检测 产前诊断 疾病影响 检测结果 快速检测 热点区域 突变位点 早期治疗 遗传性 瘤蛋白 试剂盒 外胚层 中胚层 检测 可用 扩增 体内 遗传 激活 分化 参考 干预 基因 生长 | ||
1.检测TSC1第15号外显子位点突变的引物，其特征在于，包括扩增TSC1第15号外显子位点的引物，其碱基序列为：
TSC1-EXON-15-F：TGTAAAACGACGGCCAGTGTTCTGGCATTACAGGCGTGAG
TSC1-EXON-15-R：AACAGCTATGACCATGCAAGGTGGGAGTGTGAAGAATGAT。
2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，所述引物还包括测序引物，其碱基序列为：
M13F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13R：AACAGCTATGACCATG。
3.检测TSC1第15号外显子位点突变的试剂盒，包括
①血液样本DNA抽提试剂；
②检测体系PCR扩增反应试剂；包括扩增TSC1第15号外显子位点的引物，其碱基序列为：
TSC1-EXON-15-F：TGTAAAACGACGGCCAGTGTTCTGGCATTACAGGCGTGAG
TSC1-EXON-15-R：AACAGCTATGACCATGCAAGGTGGGAGTGTGAAGAATGAT；
③测序体系试剂；包括测序引物，其碱基序列为：
M13F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13R：AACAGCTATGACCATG；
④阳性对照品和阴性对照品。
4.检测TSC1第15号外显子位点突变的方法，包括以下步骤：
①抽提血液样本中的DNA；
②用PCR扩增步骤①中提取的DNA；获得扩增产物；
③对步骤②中的扩增产物进行测序；
④对测序结果进行判断，确定TSC1第15号外显子位点是否发生突变；
其中PCR扩增引物碱基序列为：
TSC1-EXON-15-F：TGTAAAACGACGGCCAGTGTTCTGGCATTACAGGCGTGAG
TSC1-EXON-15-R：AACAGCTATGACCATGCAAGGTGGGAGTGTGAAGAATGAT
测序引物碱基序列为：
M13F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13R：AACAGCTATGACCATG。
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