[发明专利]基于SNP分型的遗传定位方法在审

专利信息
申请号: 201811177705.5 申请日: 2018-10-10
公开(公告)号: CN109346124A 公开(公告)日: 2019-02-15
发明(设计)人: 李鹰翔;郑强;胡振飞;彭苑;罗大钧;陈钢 申请(专利权)人: 深圳韦格纳医学检验实验室
主分类号: G16B5/20 分类号: G16B5/20;G16B20/20;G16B25/10
代理公司: 深圳市徽正知识产权代理有限公司 44405 代理人: 李想
地址: 518000 广东省深圳市坪山区坪*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 族群 待测样本 遗传 集合 突破性进展 数据支持 参考 应用 预测 拓展
【权利要求书】:

1.一种基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,包括:

获取待测样本的SNP分型结果;

计算所述待测样本的SNP分型结果与若干个族群的参考SNP分型结果的相似性,所述若干个族群的参考SNP分型结果组成族群集合;

根据所述相似性,确定所述待测样本的祖源成分;所述祖源成分包括所述族群集合中每一个族群的成分比例。

2.根据权利要求1所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,所述每一个族群的成分比例相加之和为1。

3.根据权利要求1所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,所述计算所述待测样本的SNP分型结果与若干个族群的参考SNP分型结果的相似性,具体包括:

确定每个族群的参考SNP分型结果的祖源成分和对应的祖籍地信息;所述祖源成分和对应的祖籍地信息形成一条标注数据;

在所述标注数据的数量达到预设的样本容量后,将所述标注数据划分为训练集和测试集;

使用所述训练集训练随机森林模型;

通过所述测试集验证不同超参数组合形成的所述随机森林模型的准确率;

确定具有最高准确率的随机森林模型为最终模型;

通过所述最终模型,计算获得所述待测样本在各个祖籍地的概率分布。

4.根据权利要求3所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,所述各个祖籍地与所述训练集中的参考SNP分型样本的祖籍地信息对应;所述待测样本在各个祖籍地的概率总和为1。

5.根据权利要求3所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,将所述标注数据按照0.8:0.2的比例,划分为训练集和测试集。

6.根据权利要求1所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,所述计算所述待测样本的SNP分型结果与若干个族群的参考SNP分型结果的相似性,具体包括:

根据所述若干个族群的参考SNP分型结果,计算各个遗传出生地的祖源平均值;

计算待测样本的SNP分型结果计算获得祖源结果与各个出生地的祖源平均值之间的马氏距离;

通过预设的映射函数,将所述马氏距离转换为相似度。

7.根据权利要求6所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,所述计算待测样本的SNP分型结果计算获得祖源结果与各个出生地的祖源平均值之间的马氏距离,具体包括:

通过所述待测样本的祖源成分向量与各个所述遗传出生地的祖源平均值计算向量差;

将所述向量差按行依次放入同一个矩阵,构造输入矩阵;

通过所述输入矩阵,同时计算所述待测样本与各个遗传出生地之间的马氏距离。

8.根据权利要求6所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,依次计算所述待测样本的SNP分型结果计算获得祖源结果与各个出生地的祖源平均值之间的马氏距离。

9.根据权利要求6所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,所述通过预设的映射函数,将所述马氏距离转换为相似性,具体包括:

采用非线性映射函数,将所述马氏距离转换为相似度。

10.根据权利要求1-9任一项所述的基于SNP分型的遗传定位方法,其特征在于,所述方法还包括:

根据所述待测样本的祖源成分比例的大小,确定地图上对应地理位置的颜色深度,以可视化形式显示所述待测样本的祖源成分。

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