[发明专利]基于SNP分型的遗传定位方法

说明书

本发明实施例公开了一种基于SNP分型的遗传定位方法。所述遗传定位包括：获取待测样本的SNP分型结果；计算所述待测样本的SNP分型结果与若干个族群的参考SNP分型结果的相似性，所述若干个族群的参考SNP分型结果组成族群集合；根据所述相似性，确定所述待测样本的祖源成分；所述祖源成分包括所述族群集合中每一个族群的成分比例。上述遗传出生地的预测方法开创性的拓展了关于SNP分型结果的应用，是该领域的突破性进展，为各行业提供可靠并且准确的数据支持，具有良好的应用前景。

技术领域

本发明涉及生物信息技术领域，尤其涉及一种基于SNP分型的遗传定位方法。

背景技术

SNP是单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism)的简写，是指基因组上单个核苷酸变异，即A、T、C、G四种碱基的互相改变，形成基因组上同一位置会有多种碱基存在的多态性。

SNP基因分型指的是确定SNP的碱基对类型，除了未检出情况，总共有4*4＝16种可能结果。基因分型的不同，可能导致样本的表型不同。

SNP在人群中广泛存在，多态性丰富，是很好的遗传标记物。尤其高通量的SNP检测方法出现之后，被广泛用于生物信息学的分析。

在实现本发明过程中，发明人发现相关技术存在以下问题：随着技术的发展成熟，目前由微阵列芯片、二代测序等都可以快速地对DNA样本进行 SNP分型，但是如何针对性的利用SNP分型结果进行信息分析，挖掘其中的隐含的数据，应用于其它场景仍然有待研究。

发明内容

针对上述技术问题，本发明实施例提供了一种基于SNP分型的遗传定位方法，以解决现有技术中没有根据SNP分型结果进行样本的遗传出生地的预测的问题。

本发明实施例的第一方面提供一种基于SNP分型的遗传定位方法。所述遗传定位方法包括：

获取待测样本的SNP分型结果；计算所述待测样本的SNP分型结果与若干个族群的参考SNP分型结果的相似性，所述若干个族群的参考SNP分型结果组成族群集合；根据所述相似性，确定所述待测样本的祖源成分；所述祖源成分包括所述族群集合中每一个族群的成分比例。

可选地，所述每一个族群的成分比例相加之和为1。

可选地，所述计算所述待测样本的SNP分型结果与若干个族群的参考 SNP分型结果的相似性，具体包括：确定每个族群的参考SNP分型结果的祖源成分和对应的祖籍地信息；所述祖源成分和对应的祖籍地信息形成一条标注数据；在所述标注数据的数量达到预设的样本容量后，将所述标注数据划分为训练集和测试集；使用所述训练集训练随机森林模型；通过所述测试集验证不同超参数组合形成的所述随机森林模型的准确率；确定具有最高准确率的随机森林模型为最终模型；通过所述最终模型，计算获得所述待测样本在各个祖籍地的概率分布。

可选地，所述各个祖籍地与所述训练集中的参考SNP分型样本的祖籍地信息对应；所述待测样本在各个祖籍地的概率总和为1。

可选地，将所述标注数据按照0.8:0.2的比例，划分为训练集和测试集。

可选地，所述计算所述待测样本的SNP分型结果与若干个族群的参考 SNP分型结果的相似性，具体包括：根据所述若干个族群的参考SNP分型结果，计算各个遗传出生地的祖源平均值；计算待测样本的SNP分型结果计算获得祖源结果与各个出生地的祖源平均值之间的马氏距离；通过预设的映射函数，将所述马氏距离转换为相似度。

可选地，所述计算待测样本的SNP分型结果计算获得祖源结果与各个出生地的祖源平均值之间的马氏距离，具体包括：通过所述待测样本的祖源成分向量与各个所述遗传出生地的祖源平均值计算向量差；将所述向量差按行依次放入同一个矩阵，构造输入矩阵；通过所述输入矩阵，同时计算所述待测样本与各个遗传出生地之间的马氏距离。