[发明专利]一种基于概率统计模型的生物学全同胞鉴定方法

权利要求书

1.一种基于概率统计模型的生物学全同胞鉴定方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1：使用DNA提取试剂盒，分别提取两名被鉴定人的生物检材基因组DNA；

S2：进行PCR扩增，实施STR分型，以获得n个相互独立的STR基因座的分型结果；

S3：建立检验假设：

原假设H₀：两名被鉴定人为无亲缘关系个体；

备择假设H₁：两名被鉴定人为生物学全同胞；

S4：依据两名被鉴定人的STR基因座的基因型，比较并计算各STR基因座上存在的相同等位基因的个数，累计得到两名被鉴定人在全部STR基因座上存在的相同等位基因的总数，即IBS值；

S5：依据各STR基因座在人群中的等位基因频率，得到IBS在无亲缘关系个体对人群中符合二项分布IBS～B(2n，π₀)，IBS在全同胞对人群中符合二项分布IBS～B(2n,π₁)；

其中，以a₂＝1、a₁＝1、a₀＝1分别表示在任一STR基因座上存在2个相同的等位基因、仅存在1个相同的等位基因、无相同的等位基因的状态各自成立，a₂、a₁、a₀分别为0时则表示上述各状态各自不成立；

设任一STR基因座有m个等位基因，并以f_i表示该STR基因座上第i个等位基因的频率，其中i＝1,2,3……m，则有：

以p₂、p₁、p₀分别表示无亲缘关系个体对A与B之间a₂、a₁、a₀取值为1的概率，则有：

p₂+p₁+p₀＝1

其中，

因此，在无亲缘关系个体对人群中的IBS的期望值E(IBS)为：

在无亲缘关系个体对人群中的IBS的总体率π₀为：

以p_2FS、p_1FS分别表示全同胞对C与D之间a₂、a₁取值为1的概率，则有：

因此，在全同胞对人群中的IBS的期望值E(IBS)为：

在全同胞对人群中的IBS的总体率π₁为：

S6：使用EXCEL软件中的BINOMDIST函数进行计算：

输入参数BINOMDIST(IBS值，2n，π₀，FALSE)以计算出两名被鉴定人为无亲缘关系个体的概率p_H0；

输入参数BINOMDIST(IBS值，2n，π₁，FALSE)以计算出两名被鉴定人为全同胞的概率p_H1；

S7：遗传学证据价值评估：

当p_H1p_H0时，计算p_H1与p_H0的比值R₁，其意义为：两名被鉴定人为全同胞的概率是二者为无亲缘关系个体的概率的R₁倍；当p_H1p_H0时，计算p_H0与p_H1的比值R₀，其意义为：两名被鉴定人为无亲缘关系个体的概率是二者为全同胞的概率的R₀倍；

当倾向于认定两名被鉴定人为无亲缘关系个体时，这一结论的犯错概率为p_H1，其准确性＝1-p_H1；当倾向于认定两名被鉴定人为全同胞时，这一结论的犯错概率为p_H0，其准确性＝1-p_H0。