[发明专利]一种基于概率统计模型的生物学全同胞鉴定方法

说明书

本发明涉及生物遗传学技术领域，特别涉及一种基于概率统计模型的生物学全同胞鉴定方法。本发明所提供的基于概率统计模型的生物学全同胞鉴定方法，对两名被鉴定人进行n个相互独立的STR基因座分型，依据IBS在无亲缘关系个体对人群中的二项分布IBS～B(2n，π₀)和在全同胞对人群中的二项分布IBS～B(2n,π₁)，即可计算得到两名被鉴定人为无亲缘关系个体的概率p_H0和二者为全同胞的概率p_H1。本发明所述基于概率统计模型的生物学全同胞鉴定方法适用于任意数量的STR基因座，且分析效率高，因此，本发明所提供的技术方案具有广阔的应用前景与不错的市场潜力。

技术领域

本发明涉及生物遗传学技术领域，特别涉及一种基于概率统计模型的生物学全同胞鉴定方法。

背景技术

生物学全同胞是指同一对生父、生母所生的多个体。在各种亲缘关系鉴定中，生物学全同胞(以下简称为全同胞)鉴定是除亲子鉴定外最为常见的一种亲缘关系鉴定案件。进行全同胞鉴定的两名个体，在性别相同时可借助性染色体遗传标记(如同为男性时采用Y染色体STR、同为女性是采用X染色体STR)以及线粒体DNA母系遗传的特性来提供一些间接的支持证据，在性别不同时就只有线粒体DNA多态性可以提供间接的支持证据。由于线粒体DNA多态性有限，因此学界均认可在进行全同胞鉴定时还是应以高度多态性的常色体STR遗传标记为主。

现有技术中，在采用常染色体STR进行全同胞鉴定时，通常对遗传学证据的评估有两种不同的方案。

第一种方案是采用ITO算法计算两名被鉴定人间的全同胞指数(Full siblingindex,FSI)。FSI是指两名被鉴定人是全同胞的概率与两名被鉴定人是无亲缘关系个体的概率的比值，作为所获得的遗传学证据价值的一种度量。

第二种方案是采用状态一致性评分(identity by state,IBS)，这也是近年来在全同胞鉴定领域研究较多的一种全同胞评价指标。IBS值是两名被鉴定人在同一个STR基因座出现相同等位基因的个数。在同一个STR基因座，若基因型相同，即2个等位基因均相同，则评分为2；若只有1个相同的等位基因，则评分为1；若无相同的等位基因则评分为0。对于一个多重STR分型系统而言，各个STR基因座的评分总和即为两名被鉴定人基于该STR多重分型系统的IBS评分。IBS用于全同胞鉴定的基本理论依据是，无亲缘关系个体间出现相同等位基因是一种随机匹配事件，但在全同胞间出现相同等位基因的概率则是由常染色体STR的孟德尔遗传规律决定的：即有25％的概率两名全同胞基因型相同，评分为2；有50％的概率两名全同胞有1个相同的等位基因，评分为1；只有25％的概率两名全同胞无相同的等位基因。由于STR遗传标记本身高度的多态性，这就决定了全同胞间出现相同等位基因的概率要远高于无亲缘关系个体间的随机匹配概率。相较于FSI而言，IBS具有明显的优势，即无需复杂运算；因此，在我国司法部于2014年颁布的《生物学全同胞关系鉴定实施规范，SF/ZJD0105002—2014》中，也采用了IBS评分作为一种评价指标。

然而，无论是上述何种评价方案，它们在全同胞鉴定案件的实际应用中都还存在一定的问题。

例如，如何评价系统效能的问题：在采用常染色体STR进行任何亲权关系鉴定时，均需要明确所采用的多重STR分型系统的效能。以二联体亲子鉴定为例，这种系统效能是指相应多重STR分型系统的非父排除率。然而，在全同胞鉴定中，无论是采用FSI还是采用IBS评分，均没有相应的系统效能评估方法。