[发明专利]品质评价方法、装置、程序、记录介质、及品质管理试样

权利要求书

1.在对于从受试体采集的试样中的基因检查含第1类别的基因变异及与上述第1类别不同的第2类别的基因变异的多个类别的基因变异的基因检查中的品质评价方法，其特征在于，包括：

准备含具有上述第1类别的基因变异的第1标准基因和具有上述第2类别的基因变异的第2标准基因的品质管理试样，

取得上述品质管理试样中所含的基因的序列信息，及

输出用于基于取得的上述序列信息而评价上述基因检查的品质的指标。

2.权利要求1所述的品质评价方法，其中

上述第1类别的基因变异是核苷酸的取代、缺失、或者插入、多态性、基因的拷贝数异常或基因融合，

上述第2类别的基因变异是核苷酸的取代、缺失、或者插入、多态性、基因的拷贝数异常或基因融合，与上述第1类别的基因变异不同。

3.权利要求1或2所述的品质评价方法，其特征在于，上述品质管理试样在上述基因检查中对于各成为检测对象的多个变异类别而含具有至少1个基因变异的标准基因。

4.权利要求1～3之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，基于上述指标而评价上述基因检查的品质。

5.权利要求1～4之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，与上述品质管理试样中所含的基因的序列信息一同，取得试样中所含的基因的序列信息。

6.权利要求1～5之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，上述品质管理试样还含无变异的基因。

7.权利要求1～6之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，基于上述指标满足指定的基准与否而评价上述基因检查的品质。

8.权利要求7所述的品质评价方法，其特征在于，上述指定的基准在上述基因检查中使用的第1基因组合和与上述第1基因组合不同的第2基因组合上不同。

9.权利要求1～8之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，将上述品质管理试样中所含的基因的序列信息由测序仪取得，

上述指标是利用上述测序仪的上述序列信息的读取品质。

10.权利要求9所述的品质评价方法，其特征在于，上述指标表示由上述测序仪读取的基因序列中的各碱基的正确性。

11.权利要求9所述的品质评价方法，其特征在于，上述测序仪在流动池上扩增基因而形成群集，

上述指标表示上述流动池中的各基因的群集的接近程度。

12.权利要求1～11之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，将上述品质管理试样中所含的基因的序列信息由测序仪取得，

上述指标表示用上述测序仪读取的碱基之中靶区域的碱基的比例。

13.权利要求1～12之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，上述指标表示取得的上述品质管理试样中所含的基因的序列信息的深度。

14.权利要求1～13之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，上述指标表示取得的上述品质管理试样中所含的基因的序列信息的深度的偏差。

15.权利要求1～14之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，准备基因不同的多个品质管理试样，选择从上述多个品质管理试样调制的品质管理试样。

16.权利要求1～15之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，作为在上述基因检查中不成为解析对象的基因，调制含至少1种有上述变异类别的变异的基因的品质管理试样。

17.权利要求1～16之任一项所述的品质评价方法，其特征在于，向与多个检查设施连接的管理服务器发送上述指标。