[发明专利]品质评价方法、装置、程序、记录介质、及品质管理试样

说明书

本发明涉及品质评价方法、装置、程序、记录介质、及品质管理试样。本发明提供精度更高的基因检查的品质管理方法和装置。本发明的品质评价装置(1)是评价在对于从受试体采集的试样中的基因检查至少第1类别的基因变异和与第1类别不同的第2类别的基因变异的基因检查中的品质的品质评价装置(1)，其具备：对含具有上述第1类别的基因变异的第1标准基因和具有第2类别的基因变异的第2标准基因的品质管理试样中所含的基因的序列信息进行解析的数据调整部(113)，及生成用于基于序列信息而评价基因检查的品质的指标的品质管理部(117)。

【技术领域】

本发明涉及基因检查的品质评价方法、品质评价装置、程序、记录介质、及品质管理试样。

【背景技术】

近年的基因检查技术的进展之中，对受试体的基因序列进行解析，适合地选择对应于受试体的特性的治疗法或药剂的对个别化医疗的期待升高。在基因序列的解析中，例如，已知使用第二代测序仪高通量解析在与特定的疾病关联的特定的基因中的异常或在翻译成蛋白质的外显子区域中的异常的组合检查。

在非专利文献1中记载了利用第二代测序仪的基因检查的品质管理方法。

【现有技术文献】

【非专利文献】

【非专利文献1】Lih et al.,Analytical Validation of the Next-GenerationSequencing Assay for a Nationwide Signal-Finding Clinical Trial,The Journalof Molecular Diagnostics,Vol.19,No.2,March 2017

【发明的概要】

【发明要解决的课题】

但是，在基因检查领域中的品质管理是试行阶段，不是作为基因检查的标准的品质管理方法确立的。例如，以在非专利文献1中记载的技术作为以多个基因作为解析对象的组合检查的品质管理方法使用时，品质评价的精度可变低。

本发明以在以组合检查等的多个基因作为解析对象时，提供精度更高的基因检查的品质管理方法作为主要的目的。

【用于解决课题的手段】

为了解决上述的课题，本发明的一实施方式涉及的品质评价方法是在对于从受试体采集的试样中的基因检查含第1类别的基因变异及与上述第1类别不同的第2类别的基因变异的多个类别的基因变异的基因检查中的品质评价方法，其包括：准备含具有第1类别的基因变异的第1标准基因和具有第2类别的基因变异的第2标准基因的品质管理试样，取得品质管理试样中所含的基因的序列信息，输出用于基于取得的上述序列信息而评价基因检查的品质的指标。

根据上述的构成，通过对品质管理试样进行解析，输出用于评价基因检查的品质的指标。在品质管理试样中，由于在基因检查中至少含1个具有成为检测对象的变异类别的变异的标准基因，可在评价基因检查的品质的基础上，输出对应于各种各样的变异类别的指标。从而，有充分的精度的基因检查的品质管理变得可能。

“受试体”是指人受试体以及不是人的受试体、例如，哺乳类、无脊椎动物、脊椎动物、菌类、酵母、细菌、病毒及植物等。本说明书的实施例关于人受试体，但本发明的概念可应用于人以外的任意的动物或植物等的生物来源的基因组，在医疗、兽医学及动物科学等的领域中有用。

“试样”也可称为受试体或样品，在本领域中以与标本、调制物同义使用，是指从作为供给源的生物材料(例如，个体、体液、细胞株、组织培养物或组织切片)得到的任意的调制物。

“品质管理试样”是指例如，为了实施用于对基因的序列进行解析的预处理、及用于由测序仪2读取序列信息的处理等而调制的调制物。