[发明专利]一种编码F5基因突变体的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201811444919.4 | 申请日： | 2018-11-29 |
| 公开（公告）号： | CN109504694B | 公开（公告）日： | 2022-03-04 |
| 发明（设计）人： | 王开宇;宋光运;朱颜婷;刘小霞 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/57 | 分类号： | C12N15/57;C12N15/11;C12N9/64;C12N5/10;C12Q1/6883;C12Q1/02 |
| 代理公司： | 福州市景弘专利代理事务所(普通合伙) 35219 | 代理人： | 林祥翔;黄以琳 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 编码 f5 基因 突变体 核酸 及其 应用 | ||
1.一种编码F5基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO:1相比，所述核酸的基因序列具有c.587GT突变，或c.5195CT突变，或c.587GT和c.5195CT复合杂合突变。
2.一种用于检测编码F5基因突变体的核酸的引物，其特征在于，所述的引物的序列如下：
F5基因第5外显子引物：
上游引物F：GAAGACAGTGTGGCACCAGATT(SEQ ID NO:3)，
下游引物R：CCTCGTGTTACCTGGCATTG(SEQ ID NO:4)；
F5基因第15外显子引物：
上游引物F：GAAAAATCATCAGAGGGAAAGAC(SEQ ID NO:5)，
下游引物R：ATGCCATCTTCTGTAAATGTAGG(SEQ ID NO:6)。
3.一种编码F5基因突变体的核酸的检测试剂盒，其特征在于，所述的检测试剂盒包括权利要求2所述的引物。
4.一种如权利要求2所述的用于检测编码F5基因突变体的核酸的引物在制备检测易患遗传性因子V缺乏症的生物样品的试剂中的应用。
5.一种分离的多肽，其特征在于，所述的多肽由权利要求1所述的编码F5基因突变体的核酸编码，与SEQ ID NO:2相比，所述的多肽的氨基酸序列具有p.Gly196Val突变，或p.Ser1732Leu突变，或p.Gly196Val和p.Ser1732Leu复合突变。
6.一种如权利要求5所述的分离的多肽在制备检测患遗传性因子V缺乏症的生物样品的试剂中的应用。
7.一种重组细胞，其特征在于，所述的重组细胞是由权利要求1所述的编码F5基因突变体的核酸构建的遗传载体转化受体细胞获得的。
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