[发明专利]一种编码KANSL1基因突变体的核酸及其应用有效
申请号: | 201811444952.7 | 申请日: | 2018-11-29 |
公开(公告)号: | CN109402131B | 公开(公告)日: | 2021-07-23 |
发明(设计)人: | 王开宇;陈燕惠;宋光运;吴晶晶;刘小霞 | 申请(专利权)人: | 福州福瑞医学检验实验室有限公司;福建医科大学附属协和医院 |
主分类号: | C12N15/12 | 分类号: | C12N15/12;C12N15/11;C12N5/10;C12Q1/6883;C12Q1/02;C07K14/47 |
代理公司: | 福州市景弘专利代理事务所(普通合伙) 35219 | 代理人: | 林祥翔;黄以琳 |
地址: | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码: | 福建;35 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 一种 编码 kansl1 基因 突变体 核酸 及其 应用 | ||
1.一种编码KANSL1基因突变体的核酸,其特征在于,与SEQ ID NO:1相比,所述核酸的基因序列具有c.3031CT突变。
2.一种如权利要求1所述的编码KANSL1基因突变体的核酸在制备检测易患Koolen-deVries综合征的生物样品的试剂中的应用。
3.一种分离的多肽,其特征在于,所述的多肽由权利要求1所述的编码KANSL1基因突变体的核酸编码,与SEQ ID NO:2相比,所述的多肽的氨基酸序列具有p.Arg1011*突变。
4.一种如权利要求3所述的分离的多肽在制备筛选患Koolen-de Vries综合征的生物样品的检测试剂中应用。
5.一种重组细胞,其特征在于,所述的重组细胞是由权利要求1所述的编码KANSL1基因突变体的核酸构建的遗传载体转化受体细胞获得的。
6.一种如权利要求5所述的重组细胞在筛选治疗Koolen-de Vries综合征的药物中的应用。
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