[发明专利]标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用有效
| 申请号： | 201811490995.9 | 申请日： | 2018-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN109355378B | 公开（公告）日： | 2021-08-31 |
| 发明（设计）人： | 姜玉武;栗金亮;高凯 | 申请（专利权）人： | 北京大学第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京元本知识产权代理事务所(普通合伙) 11308 | 代理人： | 秦力军 |
| 地址： | 100034 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 标志 clptm1 癫痫 诊断 治疗 中的 应用 | ||
【权利要求书】：
1.检测 CLPTM1 基因突变的试剂在制备诊断癫痫产品中的应用，其特征在于，所述产品包括检测样本中编码序列如SEQ ID NO.5所示的 CLPTM1 基因序列突变的试剂，其通过检测样本中所述 CLPTM1 基因是否发生突变来确定是否为癫痫患者样本；
其中，所述 CLPTM1 基因序列突变位点为 c.1703GA 或 c.1361GA；
所述试剂具有如SEQ ID NO.1 和SEQ ID NO.2 所示的核苷酸序列的引物对； 或具有如 SEQ ID NO.3 和 SEQ ID NO.4 所示的核苷酸序列的引物对。
2.检测 CLPTM1 基因突变的试剂在制备诊断癫痫的基因芯片的用途，其特征在于，其通过检测样本中所述 CLPTM1 基因是否发生突变来确定是否为癫痫患者样本；
所述 CLPTM1 基因的编码序列如SEQ ID NO.5所示，所述 CLPTM1 基因突变位点为c.1703GA 或 c.1361GA。
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