[发明专利]标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用

说明书

本发明公开了一种标志物CLPTM1在癫痫诊断和治疗中的应用，利用该生物标志物可以在发病之初评估样本是否为癫痫患者样本；或作为孕前预警，判断该突变型CLPTM1基因携带者的后代是否具有患有癫痫的风险，并且，利用本发明提供的生物标志物可以研发治疗或预防癫痫的药物，为治疗或预防癫痫提供了一种全新的思路和手段，解决了目前癫痫研究领域中不能在发病前进行诊断的技术问题。

技术领域

本发明涉及基因生物领域，尤其涉及癫痫相关的CLPTM1基因突变及其应用。

背景技术

癫痫是一种常见的神经系统疾病。世界上，癫痫的总体发病率为50/10万。儿童期癫痫的发病率更高，中国的癫痫患者有60％起源于小儿时期，0-14岁儿童癫痫的年发病率为151/10万，患病率为3.45‰(Ma 2012)。目前，癫痫尚属于临床难诊治性疾病。癫痫疾病大多数需要长期治疗，有些甚至需要终身治疗，其死亡率也显著高于正常人群。癫痫患者常合并其他躯体和精神疾病，给患者及其家庭带来沉重负担。虽然癫痫的发病机制和临床诊疗一直是研究的热点所在，但是癫痫的发病机制仍远未阐明，目前癫痫疾病的诊治还存在很多问题，如癫痫治疗仍处于控制发作的层面，还不能从病因学角度控制特发性癫痫的发生。这与目前癫痫的诊断水平密切相关。目前癫痫的主要诊断包括：体格检查和生化检查，脑电(EEG)和脑成像(主要为MRI)，这些技术可以诊断病人是否罹患癫痫，却往往不能明确癫痫发病的真正病因。所以，目前的癫痫诊断急需揭示病因的诊断技术。

发明内容

为解决癫痫医学领域中存在的技术问题，本发明提供一种癫痫的生物标志物，利用该生物标志物可以在发病之初评估样本是否为癫痫患者样本；或作为孕前预警，判断该突变型CLPTM1基因携带者的后代是否具有患有癫痫的风险，并且，利用本发明提供的生物标志物可以研发治疗或预防癫痫的药物，为治疗或预防癫痫提供了一种全新的思路和手段，解决了目前癫痫研究领域中不能在发病前进行诊断的技术问题。

为实现本发明的技术目的，本发明一方面提供一种CLPTM1基因的应用，用于制备诊断癫痫产品。

其中，所述产品包括检测样本中CLPTM1基因序列突变的试剂，其通过检测样本中CLPTM1基因序列是否发生突变来确定是否为癫痫患者样本；

其中，所述CLPTM1基因序列突变位点为c.1703GA或c.1361GA中的任一一种。

特别是，所述试剂包括具有如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列的引物对。

特别是，所述试剂包括具有如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列的引物对。

为实现本发明的技术目的，本发明第二方面提供一种应用CLPTM1基因及其突变位点制备诊断癫痫的基因芯片的用途；

其中，所述CLPTM1基因的突变位点为c.1703GA或c.1361GA中的任一一种。

其中，所述基因芯片为能够与突变型CLPTM1基因cDNA序列特异性结合的探针。

需要说明的是，基于本发明提供的CLPTM1基因及其突变位点、并采用本领域常规技术制备的能够与突变型CLPTM1基因cDNA序列特异性结合的探针序列均属于本发明的保护范围。

为实现本发明的技术目的，本发明第三方面突变型CLPTM1蛋白用于制备诊断癫痫的特异性抗体的应用，所述特异性抗体能够检测样本中突变型CLPTM1蛋白，进而判断样本是否为癫痫患者样本。

其中，所述突变型CLPTM1蛋白对于野生型CLPTM1蛋白具有以下突变位点中的任意一种：R568Q或R454H。

需要说明的是，基于本发明提供的突变型CLPTM1蛋白、并采用本领域常规技术制备的能够与突变型CLPTM1蛋白发生特异性结合的抗体均属于本发明的保护范围。