[发明专利]一种SNP位点分析方法及系统

说明书

本发明涉及一种SNP位点分析方法及系统。所述的SNP位点分析方法包括：获取标准SNP序列；将标准SNP序列进行标注；获取样本SNP序列；将样本SNP序列进行峰图处理，并标记第二峰；去除样本SNP序列末端的杂峰；将标准SNP序列与样本SNP序列进行对比；统计样本序列的基因型并输出结果。本发明所述的SNP位点分析方法主要对SNP位点进行对比统计与分析。

技术领域

本发明涉及生物信息学、分子生物学、统计学及计算机编程领域，具体涉及一种SNP位点分析方法及系统。

背景技术

SNP为单核苷酸多态性的简称，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。现阶段SNP成为第三代遗传标志，是人类基因组计划走向应用的重要步骤。研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量的SNP位点与人的疾病用药有关。现阶段SNP大量用在高危人群发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计、测试、筛选已有生物学的基础研究等。由于SNP应用的领域广泛检测与筛查的量也随之增大，对于SNP序列的位点基因型数据的分析尤为重要。

现阶段的技术可以查找全基因组外显子基因变异情况，是结合高通量二代测序应用的软件技术，主要是针对原始数据的分析。本发明主要针对已知SNP位点的比对统计分析。

发明内容

本发明解决的技术问题是，提供了一种SNP位点分析方法及系统。所述的一种SNP位点分析方法及系统针对SNP位点进行对比统计与分析。

为了解决上述技术问题，本发明提供的技术方案为：

一种SNP位点分析方法，其包括：

获取标准SNP序列；

将标准SNP序列进行标注；

获取样本SNP序列；

将样本SNP序列进行峰图处理，并标记第二峰；

去除样本SNP序列末端的杂峰；

将标准SNP序列与样本SNP序列进行对比；

统计样本序列的基因型并输出结果。

优选地，所述的将标准SNP序列进行标注，具体为标注基因型及SNP所在基因序列中的位置。获取标准SNP序列进行存储用于后续比对。

优选地，所述的将标准SNP序列进行标注后，将标准SNP序列以多个文件或镜像存储形式进行存储，形成标准数据库。此存储方法有利于数据的查找。

优选地，所述的去除样本SNP序列末端的杂峰后还包括：

将SNP序列进行拼接。可以将完成峰图处理的序列按名称进行拼接。单向不需拼接，双向可以拼接，也可以多个拼接。拼接后形成新序列。直接拼接的系统命名，用名称拼接来显示该名称。

优选地，所述的将标准SNP序列与样本SNP序列进行对比，具体为根据标准SNP序列，在样本SNP序列中显示相对应的位点并用不同颜色标记。

优选地，所述的将标准SNP序列与样本SNP序列进行对比，还包括根据标准序列中的一种基因型，显示该基因型相同的样本序列个数和位置。对比结果用于后续根据将相应要计算的样本数，基因型输入统计计算。

本发明还提供一种SNP位点分析系统，其包括：

标准序列获取模块：所述标准序列获取模块用于获取标准SNP序列；

标准序列标注模块：所述标准序列标注模块用于将标准SNP序列进行标注；

样本序列获取模块：所述样本序列获取模块用于获取样本SNP序列；