[发明专利]用于检测PIK3CD基因E1021K位点突变的探针和引物组合及试剂盒在审
| 申请号： | 201811584627.0 | 申请日： | 2018-12-24 |
| 公开（公告）号： | CN109337976A | 公开（公告）日： | 2019-02-15 |
| 发明（设计）人： | 王薇;宋红梅;伍建 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京智汇东方知识产权代理事务所(普通合伙) 11391 | 代理人： | 康正德;关艳芬 |
| 地址： | 100730*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 探针 核苷酸序列 荧光定量PCR 突变型探针 位点突变 引物组合 基因 检测 野生型探针 反向引物 高灵敏度 检测引物 实验周期 正向引物 试剂盒 突变型 引物 保证 | ||
1.一种用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变的探针和引物组合，其特征在于：所述引物包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，所述反向引物的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示；所述探针包括突变型探针，所述突变型探针的核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示。
2.根据权利要求1所述的用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变的探针和引物组合，其特征在于：所述正向引物、反向引物和所述突变型探针的摩尔比为1:1:1。
3.根据权利要求1所述的用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变的探针和引物组合，其特征在于：所述探针还包括野生型探针，所述野生型探针的核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示。
4.根据权利要求3所述的用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变的探针和引物组合，其特征在于：所述突变型探针和野生型探针的5’端均标记有荧光基团，3’端均标记有淬灭基团。
5.根据权利要求4所述的用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变的探针和引物组合，其特征在于：所述正向引物与反向引物的摩尔比为1:1，所述野生型探针与突变型探针的摩尔比为1:1，所述正向引物与所述野生型探针的摩尔比为(1-3)：1。。
6.一种用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变的试剂盒，其特征在于：包括权利要求1～5任一项所述的用于检测人类PIK3CD基因C.3061G>A,P.E1021K位点的探针和引物组合。
7.一种权利要求1～5任一项所述的用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点的探针和引物组合在制备用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变及突变率的试剂盒中的应用。
8.一种权利要求1～5任一项所述的用于检测人类PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变的探针和引物组合在制备用于筛查PIK3CD基因c.3061G>A,p.E1021K位点突变相关PI3Kδ过度活化综合征的产品中的应用。
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