[发明专利]一种与缺血性心肌病发生发展相关的生物标志物

说明书

本发明公开了一种与缺血性心肌病发生发展相关的生物标志物，所述基因为PCYOX1L，本发明通过高通量测序发现PCYOX1L基因在缺血性心肌病患者中表达上调，通过进一步验证证实PCYOX1L基因在缺血性心肌病患者中确实存在差异表达，提示PCYOX1L可作为生物标志物应用于缺血性心肌病的临床诊断。

技术领域

本发明涉及生物医学领域，涉及一种与缺血性心肌病发生发展相关的生物标志物，所述生物标志物为PCYOX1L。

背景技术

缺血性心肌病(ischemic cardiomyophathy，ICM)是指由于心肌缺血而引发的以心力衰竭、心脏扩大为特征的临床症候群，病理特征主要表现为与缺氧相关的冬眠心肌、心肌萎缩、心肌弥漫性纤维化、多灶性心肌梗死等。临床症状上，缺血性心肌病与原发性扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy，DCM)非常相似，但与DCM不同的是，缺血性心肌病通常有较为明确的病因。除极少数因血管痉挛、血管炎或血管栓塞而引起的心肌缺血外，绝大部分缺血性心肌病是由于冠状动脉粥样硬化所致。因此，缺血性心肌病被普遍认为是冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)末期阶段的一种心脏综合征。

缺血性心肌病是威胁人类生命和健康的头号杀手，也是引发心源性猝死(suddencardiac death,SCD)的首要原因。世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的相关数据显示：在2015年，全球范围内因缺血性心肌病(冠心病)死亡的人数高达740万，约占当年全球死亡人数的12.9％。心血管疾病逐步成为影响人类身心健康全球性的、严重的公共卫生问题，但是ICM作为一种常见的心血管疾病，其发病机制、病理诊断和法医学鉴定目前仍然面临着巨大的挑战。

大规模的流行病学研究显示，缺血性心肌病的发生发展是多种病理因素共同作用的结果。除了冠状动脉狭窄外，年龄、性别、体重指数、高血压病、慢性肾病、慢性呼吸道疾病、心室壁结构特点、酗酒行为等因素均可能对缺血性心肌病的病程产生不同程度的影响。另外，多种细胞因子和信号通路也可能参与其中。目前细胞因子在缺血性心肌病领域的研究仍处在起步阶段，因此探寻缺血性心肌病的分子基础对于缺血性心肌病的早期诊断和靶向治疗具有重要的意义。

发明内容

为了弥补现有技术的不足，本发明的目的在于提供与缺血性心肌病发生发展相关的基因标志物，使用基因标志物来诊断疾病具有及时性、特异性和灵敏性，患者在缺血性心肌病早期就能知晓风险，针对风险高低，采取相应的预防和治疗措施，从而提高生活质量。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明提供了检测PCYOX1L水平的试剂在制备诊断缺血性心肌病产品中的应用。

进一步，所述产品包括通过测序技术、核酸杂交技术、核酸扩增技术、蛋白免疫技术检测PCYOX1L水平的试剂。

进一步，所述试剂包括：

特异性识别PCYOX1L基因的探针；或

特异性扩增PCYOX1L基因的引物；或

特异性结合PCYOX1L编码的蛋白的抗体或配体。

进一步，所述特异性扩增PCYOX1L基因的引物序列对如SEQ IDNO.1和SEQ IDNO.2所示。

本发明提供了一种体外检测样本中PCYOX1L表达水平的产品，所述产品包括制剂、芯片或试剂盒；其中，所述产品通过测序技术、核酸杂交技术、核酸扩增技术、蛋白免疫技术的方法检测PCYOX1L基因或蛋白的表达水平。“样本”是包含细胞或细胞物质的可从中获取核酸、多肽、或其它分析物的物质。