[发明专利]家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒

权利要求书

1.一种家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒，其特征在于，该试剂盒包括：检测LDLR基因SEQ 1中第207位变异位点、LDLR基因SEQ 2中第357位变异位点、PCSK9基因SEQ 3中第255位变异位点、LDLRAP1基因SEQ 4中第558位变异位点和APOB基因SEQ 5中第398位变异位点的特异性引物对。

2.如权利要求1所述的家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒，其特征在于，所述的特异性引物对是针对SEQ 1中第207位变异位点、SEQ 2中第357位变异位点、SEQ 3中第255位变异位点、SEQ 4中第558位变异位点、SEQ 5中第398位变异位点而设计，能特异性扩增出包含SEQ 1中第207位变异位点的DNA片段、包含SEQ 2中第357位变异位点的DNA片段、包含SEQ 3中第255位变异位点的DNA片段、包含SEQ 4中第558位变异位点的DNA片段、包含SEQ 5中第398位变异位点的DNA片段的引物对。

3.如权利要求1或2所述的家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中包含具有SEQ ID NO:6和SEQ ID NO:7所示序列的引物对、SEQ ID NO:8和SEQ IDNO:9所示序列的引物对、SEQ ID NO:10和SEQ ID NO:11所示序列的引物对、SEQ ID NO:12和SEQ ID NO:13所示序列的引物对、SEQ ID NO:14和SEQ ID NO:15所示序列的引物对、SEQID NO:16和SEQ ID NO:17所示序列的引物对、SEQ ID NO:18和SEQ ID NO:19所示序列的引物对、SEQ ID NO:20和SEQ ID NO:21所示序列的引物对、SEQ ID NO:22和SEQ ID NO:23所示序列的引物对、SEQ ID NO:24和SEQ ID NO:25所示序列的引物对、SEQ ID NO:26和SEQID NO:27所示序列的引物对、SEQ ID NO:28和SEQ ID NO:29所示序列的引物对、SEQ IDNO:30和SEQ ID NO:31所示序列的引物对、SEQ ID NO:32和SEQ ID NO:33所示序列的引物对、SEQ ID NO:34和SEQ ID NO:35所示序列的引物对、SEQ ID NO:36和SEQ ID NO:37所示序列的引物对、SEQ ID NO:38和SEQ ID NO:39所示序列的引物对、SEQ ID NO:40和SEQ IDNO:41所示序列的引物对、SEQ ID NO:42和SEQ ID NO:43所示序列的引物对。

4.如权利要求1所述的家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒，其特征在于，所述的特异性引物对用常规的合成技术进行合成。

5.如权利要求1所述的家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒，其特征在于，还包括多重PCR混合液、消化缓冲液、终止缓冲液、第2轮PCR混合液、TEBuffer、纯化磁珠。

6.如权利要求1所述的家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒的每一人份还包括：

2μL引物混合液；

2μL多重PCR混合液；

2μL消化缓冲液；

2μL消化酶混合液；

2μL终止缓冲液；

8μL第2轮PCR混合液；

30μL TEBuffer；

95μL纯化磁珠。

7.如权利要求1所述的家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒的保存温度为-20℃。

8.一种权利要求1-7中任一所述的家族性高胆固醇血症基因检测试剂盒的使用方法，其特征在于，包含以下步骤：

(1)从待检测生物样品中提取基因组DNA样本；

(2)以步骤(1)中的基因组DNA样本为模板特异性扩增目的片段，构建测序文库，测序文库质量检测，测序文库进行测序，获得测序结果，检测出所述变异位点。