[发明专利]检测FFPE样本氧化状态的方法及装置在审
| 申请号： | 201811604282.0 | 申请日： | 2018-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN109536588A | 公开（公告）日： | 2019-03-29 |
| 发明（设计）人： | 单光宇;张静波;李孟键;伍启熹;王建伟;刘倩;刘珂弟;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12M1/00;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 韩建伟;金田蕴 |
| 地址： | 100195 北京市海*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 氧化状态 样本 序列信息 检测 阳性参考品 阴性参考品 比例确定 变异信息 测序数据 目的基因 灵敏性 体细胞 种检测 位点 突变 判定 筛选 节约 应用 分析 | ||
1.一种检测FFPE样本氧化状态的方法，其特征在于，包括以下步骤：
S1，获取待检测FFPE样本的目的基因的序列信息；以及
S2，对所述序列信息进行分析，筛选出体细胞位点变异信息，通过计算其中特定类型突变比例确定所述待检测FFPE样本的氧化状态。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述S1包括：通过目标区域捕获技术从DNA中获取所述目的基因的扩增产物，然后通过高通量测序方法得到所述序列信息。
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述S2中筛选体细胞位点变异信息包括对重复区附近突变进行过滤。
4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述S2中筛选体细胞位点变异信息还包括对链偏好性位点及低频变异进行过滤。
5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述特定类型突变比例为胞嘧啶突变为胸腺嘧啶/鸟嘌呤突变为腺嘌呤。
6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述通过计算其中特定类型突变比例确定所述待检测FFPE样本的氧化状态包括：
根据已知氧化状态的FFPE样本和未氧化的FFPE样本中胞嘧啶突变为胸腺嘧啶/鸟嘌呤突变为腺嘌呤的比例设定阈值；
将所述待检测FFPE样本中胞嘧啶突变为胸腺嘧啶/鸟嘌呤突变为腺嘌呤的比例与所述阈值进行比较进而确定所述待检测FFPE样本的氧化状态。
7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述已知氧化状态的FFPE样本和未氧化的FFPE样本分别为多个样本。
8.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述S1中对进行高通量测序后包括数据处理的步骤，所述数据处理的步骤包括：利用比对软件将高通量测序序列比对到参考基因上，未比对上的序列形成软截断，然后根据比对的位置进行排序，并用samtools软件建立index；使用VarScan软件输入比对后文件进行变异检出。
9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，利用BWA-mem比对软件将高通量测序序列比对到参考基因上。
10.一种检测FFPE样本氧化状态的装置，其特征在于，所述装置用于储存或运行模块，或者所述模块为所述装置的组成部分；其中，所述模块为多个，所述模块用于执行如权利要求1至9中任一项所述的方法。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于北京优迅医学检验实验室有限公司，未经北京优迅医学检验实验室有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201811604282.0/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
