[发明专利]检测与抗癫痫类药物相关的基因的SNP位点的核苷酸以及检测方法

说明书

本发明公开了一种检测与抗癫痫类药物相关的基因的SNP位点的核苷酸以及检测方法，涉及基因多态性检测技术领域。该核苷酸包括引物组合1‑引物组合9中的一种或多种的组合。采用该引物组可以同时对6个抗癫痫类药物相关基因的9个SNP位点的多态性进行检测，具有成本低、结果判读简单，SNP位点之间无干扰等特点。

技术领域

本发明涉及基因多态性检测技术领域，具体而言，涉及一种检测与抗癫痫类药物相关的基因的SNP位点的核苷酸以及检测方法。

背景技术

癫痫是由于各种原因引起的脑组织局部神经元异常高频放电，导致周围大脑功能短暂失调的综合征。在中国，癫痫是仅次于头痛的精神科疾病，药物治疗则是目前控制癫痫发作的主要手段，以减少或防止癫痫发作。但是药物疗效和不良反应也呈现较明显的个体差异。出现差异的原因，除了病理、生理、性别、年龄、身高、体重、依从性等外，遗传因素是影响药物反应差异的重要因素。

研究发现，用于治疗癫痫的药物的疗效与多种基因表型相关，基因表型不同，药物的治疗效果就存在显著差异。近年来，药物基因组学得到了飞速发展，在美国FDA批准的药品说明书中，已有多种抗癫痫药物添加了药物基因组学的信息。因此为取得最佳治疗效果，医生应依据患者的基因型资料选取合适的药物，即根据个体遗传特征(基因型)，选择有效的治疗方案。实现“基因导向型”个体化药物治疗和“量体用药”。

传统的检测方法主要为sanger测序、片段分析或是单碱基延伸技术，每个反应仅检测1个或是几个基因位点。其存在检测效率低，通量低的问题。传统的检测方法完成一次检测周期较长，需要实验人员较多；同时检测配套试剂中，需要荧光标记引物或ddNTP或长片段引物，成本较高。由于药物代谢基因在基因组中存在有较多重复序列，传统的检测方法对基因难扩增、难检测。传统的检测方法实验流程长，样品孔反复开盖、加样次数多；同时同一反应内多个基因位点竞争性扩增，相关干扰大。传统检测方法得到的原始结果均无法在仪器上直观显示检测结果，需要实验员自行设置参数分析，结果判读复杂。传统的检测方法需要用到荧光标记的引物或ddNTP或是长片段引物，在室温或是光照条件下暴露较长时间，或是反复冻融次数过多极易导致检测失败，失败率高。

鉴于此，特提出本发明。

发明内容

本发明的目的在于提供一种检测与抗癫痫类药物相关的基因的SNP位点的核苷酸，采用该核苷酸可以同时对6个抗癫痫类药物相关基因的9个SNP位点的多态性进行检测，具有成本低、结果判读简单，SNP位点之间无干扰等特点。

本发明的另一目的在于提供一种检测与抗癫痫类药物相关的基因的SNP位点的试剂盒，采用该试剂盒可以同时对6个抗癫痫类药物相关基因的9个SNP位点的多态性进行检测，具有成本低、结果判读简单，SNP位点之间无干扰等特点。

本发明的另一目的在于提供一种与抗癫痫类药物相关的基因的SNP位点的检测方法，该方法可以同时对6个抗癫痫类药物相关基因的9个SNP位点的多态性进行检测，具有成本低、结果判读简单，SNP位点之间无干扰等特点。

本发明是这样实现的：

一方面，本发明提供了一种检测与抗癫痫类药物相关的基因的SNP位点的核苷酸，其包括引物组合1-引物组合9中的一种或多种的组合；

其中，引物组合1包括：SEQ ID NO.1-2所示的扩增引物和SEQ ID NO.19所示的检测引物；

引物组合2包括：SEQ ID NO.3-4所示的扩增引物和SEQ ID NO.20所示的检测引物；

引物组合3包括：SEQ ID NO.5-6所示的扩增引物和SEQ ID NO.21所示的检测引物；

引物组合4包括：SEQ ID NO.7-8所示的扩增引物和SEQ ID NO.22所示的检测引物；