[发明专利]基因组数据分析系统和方法

权利要求书

1.一种用于分析遗传变异数据的计算机实施方法，包括：

从个体的基因组序列数据接收遗传变异数据；

针对确定的遗传变异数据的文档创建倒排索引；

接收来自用户的选择以从多个过滤器中选择至少一个过滤器，所述多个过滤器用于过滤所述遗传变异数据中的感兴趣的特征，其中，所述过滤器选择性地提供与临床适应症相关的遗传变异；

基于所选择的过滤器搜索所述倒排索引，以生成所述个体的经过滤的遗传变异；

识别是易位的遗传变异以及第一点和第二点，所述第一点是所述易位在基因组的线性表示的第一轴上的第一断裂点的位置，所述第二点是所述易位定位在基因组的线性表示的第二轴上的第二断裂点的位置；以及

在显示装置上显示浏览器页面，所述浏览器页面显示所述个体的经过滤的遗传变异，其中，所述浏览器页面包括具有所述第一轴的第一图谱，所述第一轴具有所述遗传变异定位在所述第一轴上的位置，以及其中，不同类型的遗传变异由不同图标和所述第二轴识别，其中对于易位遗传变异，所述浏览器页面显示使用直线或曲线连接的所述第一轴的所述第一点与在所述第二轴上的所述第二点；以及

显示第二图谱，所述第二图谱包括所述第一轴的放大视图和所述第二轴的非放大视图。

2.根据权利要求1所述的方法，还包括：

确定来自所述个体的所述遗传变异数据。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其中，显示所述第二图谱包括从所述第一图谱直接切换到所述第二图谱。

4.根据权利要求1所述的方法，其中，所述不同图标各自是可选择的，用于启动所述第二图谱。

5.根据权利要求1所述的方法，还包括在用户悬停于对应易位上或选择对应易位时突出显示易位。

6.根据权利要求1所述的方法，还包括：

在用户选择针对遗传变异的图标时，显示用于所述遗传变异的细节的弹出窗口。

7.根据权利要求1所述的方法，其中，所述遗传变异数据存储于远离服务器的位置，所述服务器执行所述搜索。

8.根据权利要求2所述的方法，其中，确定遗传变异数据包括调用多个变异识别工具。

9.根据权利要求8所述的方法，还包括：

利用所述变异识别工具来创建带注释遗传变异数据，其中，所述带注释遗传变异数据包括选自由以下各项组成的组中的至少一个特征：遗传变异的类型、遗传变异的基因座和遗传变异的质量得分。

10.根据权利要求1所述的方法，其中，所述临床适应症是与所述遗传变异相关的表型。

11.根据权利要求1所述的方法，其中，所述遗传变异包括选自由以下各项组成的组中的至少一种变异：反演、缺失、插入、重复、置换和易位。