[发明专利]基因组数据分析系统和方法

说明书

实施例涉及用于分析例如遗传变异等基因组数据的方法和系统。一些实施例涉及个体的某些遗传变异的有效分析和呈现。

相关申请的交叉引用

本申请要求2017年3月30日提交的标题为“基因组数据分析系统和方法”的第62/479,058号美国临时申请的优先权，所述美国临时申请以全文引用的方式并入本文中。

技术领域

实施例涉及用于分析例如遗传变异等基因组数据的方法和系统。一些实施例涉及个体的某些遗传变异的有效分析和呈现。

背景技术

已经开发了越来越复杂的系统，来确定基因组信息并分析所述信息以确定感兴趣特性的范围。此类系统可以允许处理遗传物质的样品，从而对所述物质执行核苷酸测序，例如下一代测序。这些系统还可以包括信息部件，所述信息部件被设计成将来自遗传物质的核苷酸序列的延伸区段拼凑在一起，并最终确定个体的整个染色体和基因组的序列。

遗传分析的一个方面涉及确定遗传变异。不同类型的变异包括插入、缺失、置换、重复、易位和反演。目前，基因组分析面临的挑战包括遗传变异的识别和分类、向人类研究人员和临床医生呈现遗传变异以及以对用户最有益和最具指导性的方式操纵数据。

发明内容

一些实施例包括用于显示遗传变异数据的计算机实施方法，包括：从个体的基因组序列数据接收遗传变异数据；针对所确定的遗传变异数据的文档创建索引；接收来自用户的选择，以从多个过滤器中选择至少一个过滤器，所述多个过滤器用于遗传变异数据中的感兴趣特征；基于选择的过滤器搜索索引，以生成个体的经过滤的遗传变异；识别是易位的遗传变异以及第一点和第二点，第一点是在第一轴上的易位的第一断裂点的位置，第二点是易位定位在第二轴上的第二断裂点的位置，第二轴包括基因组的线性表示；以及在显示装置上显示浏览器页面，浏览器页面显示个体的经过滤的遗传变异，其中，浏览器页面包括具有第一轴的第一图谱，第一轴包括这样的基因组的线性表示，即，该基因组具有遗传变异定位在第一轴上的位置，以及其中，不同类型的遗传变异由不同图标识别，其中对于易位遗传变异，浏览器页面显示使用直线或曲线连接的第一点与第二点。一些实施例还包括确定来自个体的遗传变异数据。

一些实施例还包括显示第二图谱，第二图谱包括第一轴的放大视图和第二轴的非放大视图。在一些实施例中，从第一图谱直接切换到第二图谱。在一些实施例中，不同图标各自是可选择的，用于启动第二图谱。

一些实施例还包括在用户悬停于对应易位上或选择对应易位时突出显示易位。一些实施例还包括在用户选择用于遗传变异的图标时，显示用于遗传变异的细节的弹出窗口。

在一些实施例中，遗传变异数据存储在远离服务器的位置处，所述服务器执行搜索。

在一些实施例中，确定遗传变异数据包括调用多个变异识别工具。一些实施例还包括利用变异识别工具来创建带注释遗传变异数据，其中带注释遗传变异数据包括选自由以下各项组成的组中的至少一个特征：遗传变异的类型、遗传变异的基因座和遗传变异的质量得分。

在一些实施例中，过滤器选择性地提供与由以下各项组成的组中的至少一个特征关联的遗传变异：全基因组、染色体、遗传变异的类型、质量度量、临床适应症、种群频率和重叠数据库变异。在一些实施例中，临床适应症是与遗传变异相关的表型。

在一些实施例中，创建索引包括创建倒排索引。在一些实施例中，搜索索引包括搜索倒排索引。

在一些实施例中，遗传变异包括选自由以下各项组成的组中的至少一种变异：反演、缺失、插入、重复、置换和易位。