[发明专利]使用芬氟拉明治疗多泽综合征的方法

权利要求书

1.一种药物组合物，其用于治疗、预防和/或改善被诊断患有多泽综合征的患者中多泽综合征的症状，所述药物组合物包括：

药学可接受载体；和

芬氟拉明或其药学可接受盐，其量足以治疗、预防和/或改善所述患者中多泽综合征的所述症状。

2.根据权利要求1所述的所使用的组合物，其中，所述患者表现出一种或多种基因中的一种或多种突变，所述一种或多种基因选自CHD2(15q26)、GABRG2(5q34)、SCN1A(2q24.3)、SCN1B(19q13.12)、SLC2A1(1p34.2)、和SLC6A1(3p25.3)。

3.根据权利要求1或2所述的所使用的组合物，其中，芬氟拉明与附加的药学活性药物辅助性地使用。

4.根据权利要求1或2所述的所使用的组合物，其中，所述芬氟拉明在多泽综合征的症状的所述治疗、预防和/或改善中，作为唯一的药学活性药物使用。

5.根据权利要求1至4中任一项所述的所使用的组合物，其中所述症状为癫痫发作。

6.根据权利要求1至5中任一项所述的所使用的组合物，其中：

(a)所述治疗、预防和/或改善包括给药从10.0mg/kg/天至0.01mg/kg/天或从0.8mg/kg/天至0.01mg/kg/天的量的芬氟拉明；或者

(b)所述治疗、预防和/或改善包括以选自由口服、注射、透皮、吸入、鼻腔、直肠、阴道或肠胃外递送组成的组的剂型给药芬氟拉明；或者

(c)所述治疗、预防和/或改善包括以选自由口服、注射、透皮、吸入、鼻腔、直肠、阴道或肠胃外递送组成的组的剂型，给药从10.0mg/kg/天至0.01mg/kg/天或从0.8mg/kg/天至0.01mg/kg/天的量的芬氟拉明。

7.根据权利要求1-6中任一项所述的所使用的组合物，其中：

(a)所述组合物为包括芬氟拉明的口服溶液，所述芬氟拉明的量选自由120mg或更少、60mg或更少、30mg或更少、20mg或更少和10mg或更少组成的组；或者

(b)所述组合物为包括芬氟拉明的口服溶液，所述芬氟拉明的量为20mg或更少。

8.根据权利要求1至3和5至7中任一项所述的所使用的组合物，其中，所述治疗、预防和/或改善还包括：

给药联合治疗剂，所述联合治疗剂选自由丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、唑尼沙胺、卢非酰胺、氯巴占、非氨酯、乙琥胺、硝基西泮、促肾上腺皮质激素、甲基强的松龙、强的松、地塞米松、氯硝西泮、氯氮卓、吡仑帕奈、司替戊醇、大麻二酚和四氢大麻酚、及其药学可接受盐和碱组成的组。

9.一种组合物，其用于刺激被诊断患有多泽综合征的患者中的5-HT受体，其中，所述患者表现出基因的突变，所述基因选自CHD2(15q26)、GABRG2(5q34)、SCN1A(2q24.3)、SCN1B(19q13.12)、SLC2A1(1p34.2)和SLC6A1(3p25.3)，所述组合物包括有效剂量的芬氟拉明或其药学可接受盐。

10.根据权利要求1-9中任一项所述的所使用的组合物，其中，所述患者采用生酮饮食。

11.一种试剂盒，其用于治疗、预防和/或改善被诊断患有多泽综合征的患者中多泽综合征的症状，所述试剂盒包括：

容器，所述容器包括多种剂量的制剂，所述制剂包括药学可接受载体、和包括芬氟拉明或其药学可接受盐的活性成分；以及

说明书，所述说明书用于通过从所述容器取出所述制剂并向所述患者给药所述制剂来治疗被诊断患有多泽综合征的所述患者。