[发明专利]透明细胞肾细胞癌生物标志物

权利要求书

1.一种透明细胞肾细胞癌(ccRCC)生物标志物组，其中所述生物标志物组包括选自由ZNF395、SMPDL3A、SLC28A1、SLC6A3、VEGFA、EGLN3组成的组的至少两种生物标志物，其中所述至少两种生物标志物中的一种为SMPDL3A或SLC28A1；其中所述生物标志物是蛋白或编码其的核酸或其变体。

2.如权利要求1所述的透明细胞肾细胞癌生物标志物组，其中所述生物标志物组包括至少三种生物标志物。

3.如权利要求1或2所述的透明细胞肾细胞癌生物标志物组，其中所述生物标志物组由ZNF395、SMPDL3A和SL28A1组成。

4.一种检测系统，所述检测系统包括a)接收部分，所述接收部分接收来自被怀疑罹患透明细胞肾细胞癌的受试者的样品，并且其中所述样品被怀疑包含根据权利要求1至3中任一项所述的生物标志物组；和b)检测部分，所述检测部分包含能够检测根据权利要求1至3中任一项所述的生物标志物组的一种或更多种物质。

5.如权利要求4所述的检测系统，其中所述物质是选自由以下组成的组的生物特异性捕获试剂：抗体或其抗原结合片段、相互作用的融合蛋白、适体和亲和体。

6.如权利要求4和5中任一项所述的检测系统，其中所述系统选自由以下组成的组：生物芯片、测试条、聚合酶链式反应(PCR)设备和微量滴定板。

7.一种确定受试者是否患有透明细胞肾细胞癌或显示透明细胞肾细胞癌复发的方法，其中所述方法包括：

a)获得来自所述受试者的样品；

b)使用根据权利要求4至6所述的检测系统检测所述样品中根据权利要求1至3中任一项所述的生物标志物组的存在，

其中所述生物标志物组的存在确定所述受试者患有透明细胞肾细胞癌或显示透明细胞肾细胞癌复发。

8.一种检测受试者对全身治疗的反应的方法，所述方法包括：

a.获得来自所述受试者的样品；

b.确定所述样品中根据权利要求1至3中任一项所述的生物标志物组的水平；

其中所述生物标志物组水平的降低或缺乏指示所述受试者对治疗有反应。

9.一种确定肾肿块样品是良性还是恶性的方法，所述方法包括：

a.获得来自受试者的肾肿块的样品；

b.确定所述样品中根据权利要求1至3中任一项所述的生物标志物组的水平或存在或不存在；

其中，与良性样品相比，所述生物标志物组水平的增加指示所述样品是恶性的。

10.如权利要求7至9中任一项所述的方法，其中检测使用一种或更多种分子生物学方法进行，和/或所述检测系统使用一种或更多种分子生物学方法。

11.如权利要求10所述的方法，其中所述一种或更多种分子生物学方法选自由以下组成的组：聚合酶链式反应(PCR)、定量聚合酶链式反应(qPCR)、蛋白印迹、斑点印迹、质谱、核酸测序和免疫学方法。

12.如权利要求7至11中任一项所述的方法，其中关于所述受试者是否患有透明细胞肾细胞癌或显示透明细胞肾细胞癌复发的确定基于与对照组的相同生物标志物组的比较进行。

13.如权利要求12所述的方法，其中所述对照组包括从无疾病受试者获得一种或更多种样品和/或来自罹患透明细胞肾细胞癌的相同或不同受试者的未病变区域的样品。

14.如权利要求4至6所述的检测系统或如权利要求7至13所述的方法，其中所述样品是固体样品或流体样品。

15.如权利要求14所述的检测系统或方法，其中所述固体样品是实体瘤活组织检查物。