[发明专利]用于治疗弗里德希氏共济失调的载体

权利要求书

1.包含核酸的腺相关病毒(AAV)载体，其中所述核酸包含：

(i)编码共济蛋白的核酸序列；

(ii)磷酸甘油酸激酶(PGK)启动子；和

(iii)土拨鼠肝炎病毒转录后调控元件(WPRE)；

其中(ii)和(iii)与(i)可操作连接并调控(i)的表达，其中在(i)和(ii)之间存在操作功能接头，并且其中所述接头由SEQ ID NO:6或与SEQ ID NO:6具有至少95％同一性的序列组成。

2.如权利要求1所述的载体，其特征在于，所述接头由SEQ ID NO:6组成。

3.如权利要求1或2所述的载体，其特征在于，所述PGK启动子包含SEQ ID NO:1。

4.如权利要求1-3中任一项所述的载体，其特征在于，所述WPRE包含SEQ ID NO:2。

5.如前述权利要求中任一项所述的载体，其特征在于，所述编码共济蛋白的核酸序列包含SEQ ID NO:3，或与SEQ ID NO:3具有至少90％同一性并且是共济蛋白的功能变体的序列。

6.如权利要求1所述的载体，其特征在于，包含(i)、(ii)、(iii)和所述接头的所述核酸的序列由SEQ ID NO:4或与SEQ ID NO:4具有至少98％同一性的序列组成。

7.如前述权利要求中任一项所述的载体，其特征在于，所述AAV载体是AAV血清型9载体。

8.如权利要求1所述的载体，其特征在于，包含(i)、(ii)、(iii)和所述接头的所述核酸的序列由SEQ ID NO:4组成，并且其中所述AAV载体是AAV血清型9载体。

9.核酸，其包含：

(i)编码共济蛋白的核酸序列；

(ii)PGK启动子；和

(iii)WPRE；

其中(ii)和(iii)与(i)可操作连接并调控(i)的表达，其中在(i)和(ii)之间存在操作功能接头，并且其中所述接头由SEQ ID NO:6或与SEQ ID NO:6具有至少95％同一性的序列组成。

10.如权利要求9所述的核酸，其特征在于，包含(i)、(ii)、(iii)和所述接头的所述核酸的序列是SEQ ID NO:4或与SEQ ID NO:4具有至少98％同一性的序列。

11.转移载体，其包含如权利要求9-10中任一项所述的核酸和另外的核酸元件，所述另外的核酸元件用于促进所述转移载体整合或转座到AAV载体，优选地AAV-9载体中。

12.如权利要求9-10中任一项所述的核酸，如权利要求11所述的转移载体用于制备如权利要求1-8中任一项所述的AAV载体的用途。

13.药物组合物，其包含如权利要求1-8中任一项所述的AAV载体和药学上可接受的载体或稀释剂。

14.如权利要求1-8中任一项所述的AAV载体，其用作药物。

15.如权利要求1-8中任一项所述的AAV载体，其用于治疗弗里德希氏共济失调。