[发明专利]基于二代测序的用于泛癌种靶向、化疗及免疫用药的检测Panel、检测试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种基于二代测序的用于泛癌种靶向、化疗及免疫用药的检测panel，其特征在于，所述检测panel包括用于进行联合检测的泛癌种分型、治疗、预后相关的基因突变，肿瘤突变负荷计算相关的外显子区域和SNP位点；所述泛癌种分型、治疗、预后相关的基因突变和所述肿瘤突变负荷计算相关的外显子区域包括ABCA13、ABCA8、ABL1、ACADSB、ACOT13、ADAMTS6、ADRB1、ADSS、AGPAT9、AK7、AKT1、AKT2、AKT3、ALG9、ALK、ALK_fus 、ALOX12B、ALS2CR11、AMER1、ANKRA2、ANKRD46、ANO1、APC、APOPT1、AR、ARAF、ARHGAP4、ARHGAP6、ARID1A、ARID1B、ARID2、ARID4A、ARL6IP6、ARMC5、ARPC2、ASH1L、ASXL1、ATM、ATP9B、ATR、ATRX、AURKA、AURKB、AXIN1、AXL、B2M、BAP1、BARD1、BAT-25、BAT-26、BCL2、BCL2L1、BCOR、BCYRN1、BLM、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRD4、BRIP1、BRS3、BTF3、BTG1、BTK、C20orf96、C22orf23、C5orf42、C9orf72、CAB39、CALD1、CALM2、CALR、CARD11、CASP8、CAST,ERAP1、CBFB、CBL、CBR4、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CCR4、CD274、CD40、CD74_fus、CD79A、CD79B、CDC25B、CDC73、CDH1、CDK12、CDK4、CDK6、CDK7、CDK8、CDKL3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CDKN2C、CDO1、CEBPA、CEP120、CHD1、CHEK1、CHEK2、CIC、CNKSR3、CNOT8、COSM1316144、COSM1316145、COSM1332498、COSM3676668、COSM3747491、COSM5045664、COX18、CREBBP、CRKL、CRLF2、CSF1R、CSF3R、CTAGE5、CTCF、CTNNB1、CUL3、CXCR4、CYFIP1、CYLD、DAXX、DBT、DDR2、DEPDC5、DIAPH1、DICER1、DIS3、DNMT3A、DOCK11、DOT1L、DROSHA、DSCAM、DXS6804、DXS7132、DXS7423、DYS391、DYS438、DYS458、EGFR、EGFR_fus、EIF4G3、EML4_fus、EP300、EPHA3、EPHA5、EPHA7、EPHB1、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC4、ERG、ERI1、ERRFI1、ESR1、ETV1、ETV6、ETV6_fus、EWSR1_fus、EXOSC8、EZH2、EZR_fus、F13A1、FAM149A、FAM153B、FAM46C、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCG、FANCI、FAS、FAT1、FBXW7、FGF16、FGF19、FGF3、FGF4、FGFR1、FGFR2、FGFR2_fus、FGFR3、FGFR4、FH、FLCN、FLOT1、FLT1、FLT3、FLT4、FMO1、FOLH1、FOXL2、FOXP1、FRAS1、FUBP1、FUS_fus、GABRP、GANC、GATA1、GATA2、GATA3、GLI1、GMEB1、GNA11、GNA13、GNAQ、GNAS、GPM6A、GRIN2A、GSK3B、GSTM1、H3F3A、HAUS2、HCAR2、HEY1_fus、HGF、HLA-A、HLA-B、HLA-C、HNF1A、HNRNPH1、HRAS、HSPA1B、HSPA4、HYOU1、IARS、ID2、ID3、IDH1、IDH2、IGF1R、IGF2、IKBKE、IKZF1、IL7R、IL8、INHBA、INPP4B、IPO7、IRAK1、IRF4、IRF6、IRF8、IRS2、ITGAL、JAK1、JAK2、JAK3、JUN、KCNJ2、KDM5A、KDM5C、KDM6A、KDR、KEAP1、KIAA1210、KIAA1432、KIF5B_fus、KIR3DX1、KIT、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KPNA4、KPNB1、KRAS、LAMA3、LEPR、LMO1、LOC100131626、LONRF3、LRRC34、LYN、MAGOHB、MALT1、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAP3K1、MAP3K4、MAP4K5、MAPK1、MAPKAP1、MARK2、MCL1、MDM2、MDM4、MED12、MED19、MEF2B、MEIS1、MEN1、MET、MIR1273H、MITF、MLH1、MMP16、MONO-27、MOV10L1、MPL、MRE11A、MRPL19、MSH2、MSH3、MSH6、MTF1、MTOR、MTRR、MUTYH、MYADM、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、MYO10、NAB1、NAB2_fus、NBN、NCOA6、NDUFS1、NEO1、NF1、NF2、NFE2L2、NFKBIA、NFXL1、NKX2-1、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NPM1、NR-21、NR-24、NR4A3_fus、NRAS、NSD1、NT5C2、NTRK1、NTRK1_fus、NTRK2、NTRK2_fus、NTRK3、NTRK3_fus、NUP85、NUP93、P2RY8、PALB2、PAPOLG、PAQR8、PARK2、PARP1、PAX5、PBRM1、PDCD1、PDCD1LG2、PDE6C、PDGFB_fus、PDGFRA、PDGFRB、PDPN、PIGF、PIK3C2G、PIK3CA、PIK3CB、PIK3CG、PIK3R1、PIK3R2、PLCG2、PLEKHA1、PLEKHH2、PMS2、PNO1、POLD1、POLE、PPARG、PPHLN1_fus、PPP2R1A、PRDM1、PREX2、PRKAR1A、PRKCI、PRPF39、PTCH1、PTEN、PTPN11、PTPRJ、PURA、RABGAP1L、RAC1、RAD21、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD52、RAD54L、RAF1、RARA、RB1、RBM10、RBM27、REL、RET、RET_fus、RHOT1、RICTOR、RIPK2、RNF19A、RNF43、ROS1、ROS1_fus、RPA4、RPTOR、RRP1B、RUNX1、RYR2、SASH1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SEL1L3、SETD2、SF3B1、SHROOM3、SIPA1L2、SLC34A2_fus、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SNX6、SOCS1、SOX2、SOX9、SPC24、SPEN、SPOP、SRC、SS18_fus、STAG2、STAT3、STK11、STMN1、STRBP、SUCLG1、SUFU、SUGCT、SYK、TAF15、TAGAP、TBC1D8B、TBX3、TECPR2、TERT、TET2、TGFBR2、TMEM67、TMPRSS15、TMPRSS2、TNFAIP3、TNFRSF14、TNFSF13B、TNKS、TNRC18、TOP1、TOP2B、TP53、TPH1、TRA2A、TRIM24、TSC1、TSC2、TSHR、TSN、TXNRD1、U2AF1、UBE2E3、UBE3C、ULK4、UPF2、UTY、VEGFA、VHL、VSIG10、WHSC1、WHSC1L1、WT1、WWC3、XPO1、ZBBX、ZDHHC17、ZNF711、ZNF805和ZZZ3；所述SNP位点包括rs1045642、rs1052555、rs10981694、rs11045585、rs1105525、rs1130214、rs1138272、rs115232898、rs11572080、rs11598702、rs11615、rs12613732、rs12762549、rs13181、rs151264360、rs1517114、rs1570360、rs1650697、rs1650723、rs1695、rs1799793、rs1801019、rs1801131、rs1801133、rs1801265、rs1805087、rs183484、rs1934951、rs2032582、rs2072671、rs2075252、rs2228001、rs2273618、rs2291075、rs2291767、rs2297595、rs2494752、rs2501873、rs25487、rs2784917、rs28738963、rs316019、rs3212986、rs3745274、rs3892097、rs3918290、rs3957357、rs4148323、rs4244285、rs430397、rs442767、rs4646、rs4673、rs4673993、rs4728709、rs4880、rs50872、rs55886062、rs60369023、rs67376798、rs699947、rs716274、rs7779029、rs7851395、rs8133052、rs8175347、rs873478、rs9679162和rs9937。