[发明专利]一种马凡综合征多位点筛查试剂盒

权利要求书

1.一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下8种突变中至少一种得到：

c.4987T＞G：编码区第4987位碱基T突变成G；

c.3617G＞A：编码区第3617位碱基G变成A；

c.5032T＞G：编码区第5032位碱基T突变成G；

c.4087G＞A：编码区第4087位碱基G变成A；

c.4588C＞T：编码区第4588位碱基C变成T；

c.2861G＞T：编码区第2861位碱基G突变成T；

c.718C＞T：编码区第718位碱基C变成T；

c.4460A＞G：编码区第4460位碱基A变成G。

2.检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。

3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于：所述的试剂包括检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类FBN1基因编码区第4987、3617、5032、4087、4588、2861、718和/或4460位碱基的核酸片段的相关试剂。

4.根据权利要求3所述的用途，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为测序试剂。

5.根据权利要求3所述的用途，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

6.一种马凡综合征的筛查试剂盒，其特征在于：它包括任选的用于检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂。

7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于：所述的试剂包括检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂；还包括任选的用于扩增包含人类FBN1基因编码区第4987、3617、5032、4087、4588、2861、718和/或4460位碱基的核酸片段的相关试剂。

8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为测序试剂。

9.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为荧光定量PCR试剂。

10.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于：所述检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂为限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。