[发明专利]一种马凡综合征多位点筛查试剂盒

说明书

本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下8种突变中至少一种得到：c.4987T＞G，c.3617G＞A，c.5032T＞G，c.4087G＞A，c.4588C＞T，c.2861G＞T，c.718C＞T，c.4460A＞G。本发明还提供了检测人类FBN1基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。本发明将FBN1基因c.4987T＞G、c.3617G＞A、c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G位点的变异，应用于马凡综合征辅助诊断试剂盒的制备中，能达到筛查的目的。

技术领域

本发明涉及SNP领域，特别涉及与马凡综合征相关的SNP。

背景技术

马凡(Marfan)综合征，也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。马凡综合征最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。

马凡综合征无法根治，只能通过手术或者药物对具体症状进行有限的缓解。经过治疗的患者多数可以存活到中年，通常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。

因此，通过正确的诊断，防止新生儿患此遗传病，十分重要。

FBN1基因的突变是导致马凡综合征的原因之一，基因诊断也成为目前确诊马凡综合征的重要手段。然而，并不是前述基因的任何位点的突变都与马凡综合征相关；通过检测现有的少数SNP位点来诊断马凡综合征亦难免造成假阴性的检测结果。

发明内容

本发明要解决的技术问题是：提供新的FBN1基因SNP位点，以及它们在制备马凡综合征筛查试剂盒中的用途。

首先，本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下8种突变中至少一种得到：

c.4987T＞G：编码区第4987位碱基T突变成G；

c.3617G＞A：编码区第3617位碱基G变成A；

c.5032T＞G：编码区第5032位碱基T突变成G；

c.4087G＞A：编码区第4087位碱基G变成A；

c.4588C＞T：编码区第4588位碱基C变成T；

c.2861G＞T：编码区第2861位碱基G突变成T；

c.718C＞T：编码区第718位碱基C变成T；

c.4460A＞G：编码区第4460位碱基A变成G。

本发明还提供了检测人类FBNl基因突变位点c.4987T＞G、c.3617G＞A、 c.5032T＞G、c.4087G＞A、c.4588C＞T、c.2861G＞T、c.718C＞T和/或c.4460A＞G 的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。