[发明专利]用于BRAF基因全外显子二代测序的探针组合物、试剂及控制系统在审

专利信息
申请号: 201910256792.1 申请日: 2019-04-01
公开(公告)号: CN111763729A 公开(公告)日: 2020-10-13
发明(设计)人: 周梅华;余艳;龚强;周鹏涛;汪静 申请(专利权)人: 长沙金域医学检验实验室有限公司
主分类号: C12Q1/6886 分类号: C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/11;G16B30/00
代理公司: 湖南中泽专利代理事务所(普通合伙) 43259 代理人: 龙予倩
地址: 410000 湖南省长沙市高*** 国省代码: 湖南;43
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摘要:
搜索关键词: 用于 braf 基因 全外显子 二代 探针 组合 试剂 控制系统
【权利要求书】:

1.一种用于BRAF基因全外显子二代测序的探针组合物,其特征在于:包括SEQ ID NO:01至 SEQ ID NO:94所示的序列。

2.一种用于BRAF基因全外显子二代测序的试剂,其特征在于:包括权利要求1所述的用于BRAF基因全外显子二代测序的探针组合物及二代测序所需试剂。

3.一种用于BRAF基因全外显子二代测序的控制系统,其特征在于,包括:

检测模块,采用权利要求2所述的用于BRAF基因全外显子二代测序的试剂进行二代测序;

显示模块,将检测结果转换为可视化数据,并将可视化的数据于显示设备进行展示;

分析模块:基于预设的质控程序对检测结果进行验证,并将验证结果于同一显示设备进行展示。

4.根据权利要求3所述的用于BRAF基因全外显子二代测序的控制系统,其特征在于:

运行所述检测模块,包括以下步骤:

步骤一:文库构建,包括gDNA浓度检测及稀释、gDNA片段化、末端修复和A碱基的添加、接头的连接及连接产物的纯化、文库片段筛选、PCR扩增及扩增产物的纯化、终文库QC;

步骤二:杂交捕获,包括文库Pooling、变性与杂交、捕获洗脱、PCR扩增与扩增产物的纯化;

步骤三:上机测序,经过稀释、变性等步骤,调整至符合测序仪的标准,并按测序仪的标准操作进行测序、输出检测结果。

5.根据权利要求4所述的用于BRAF基因全外显子二代测序的控制系统,其特征在于:

所述显示模块将步骤三中的检测结果转化为包括“7号染色体概图”、“测序结果”、“参考序列”三项数据的图表。

6.根据权利要求5所述的用于BRAF基因全外显子二代测序的控制系统,其特征在于:

所述分析模块直接以所述显示模块转化得到的图表为原始数据,与预设的数据进行对比,并向所述显示模块输出检测结果。

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