[发明专利]生物信息分析流程化管理方法及系统有效

专利信息
申请号: 201910291806.3 申请日: 2019-04-12
公开(公告)号: CN110176276B 公开(公告)日: 2021-01-05
发明(设计)人: 余伟师;梁萌萌;王小冬;谢欣;栗海波;付凤丽 申请(专利权)人: 苏州赛美科基因科技有限公司
主分类号: G16B30/00 分类号: G16B30/00;G16B50/00
代理公司: 南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) 32307 代理人: 严巧巧
地址: 215131 江苏省苏州市相城区*** 国省代码: 江苏;32
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摘要:
搜索关键词: 生物 信息 分析 流程 管理 方法 系统
【权利要求书】:

1.生物信息分析流程化管理方法,其特征在于包括如下步骤:

S1录入标样信息;

S2上传对应录入标样信息的二代测序Fastq文件;

S3配置生信脚本对上传的二代测序Fastq文件进行自动化分析得到分析数据;

S4将分析数据与对应录入标样信息生成匹配审阅通道;

S5解读分析数据并在审阅通道内生成解读报告;

S6在审阅通道内对解读报告进行通过或驳回的审批,驳回审批后重新执行步骤S5,通过后进入下一步骤;

S7生成最终报告;

所述步骤S2中,同步上传与所述标样信息相匹配的若干匹配标样的二代测序Fastq文件,并通过步骤S3进行各匹配标样的自动化分析,

所述步骤S4中,审阅通道内包括标样分析数据、对应标样信息、及与标样相匹配的匹配标样分析数据;

所述步骤S3中,对标样及任意匹配标样进行生信分析Pipeline拆分,拆分为若干模块,并进行断点重新运行的监控作业。

2.根据权利要求1所述生物信息分析流程化管理方法,其特征在于:

所述步骤S3中,标样与对应匹配标样组合成系,对各系自动化分析作业进行优先级自动排序。

3.根据权利要求2所述生物信息分析流程化管理方法,其特征在于:

所述步骤S3中,若干系自动化分析并行作业。

4.生物信息分析流程化管理系统,其特征在于包括:

录入单元,用于录入标样信息;

网传单元,用于上传对应录入标样信息的二代测序Fastq文件;

生物信息分析单元,用于配置生信脚本对上传的二代测序Fastq文件进行自动化分析得到分析数据;

报告处理单元,用于将分析数据与对应录入标样信息生成匹配审阅通道;

解读单元,用于解读分析数据并在审阅通道内生成解读报告;

审批单元,用于在审阅通道内对解读报告进行通过或驳回的审批,驳回审批后所述解读单元重新生成解读报告;

最终报告生成单元,用于生成最终报告;

所述网传单元,还用于同步上传与所述标样信息相匹配的若干匹配标样的二代测序Fastq文件;

所述生物信息分析单元,还用于进行各匹配标样的自动化分析;

所述报告处理单元,用于审阅通道内包括标样分析数据、对应标样信息、及与标样相匹配的匹配标样分析数据;

所述生物信息分析单元包括拆分监控模块,所述拆分监控模块用于对标样及任意匹配标样进行生信分析Pipeline拆分,拆分为若干模块,并进行断点重新运行的监控作业。

5.根据权利要求4所述生物信息分析流程化管理系统,其特征在于:

所述生物信息分析单元包括云服务器,用于标样与对应匹配标样组合成系,对各系自动化分析作业进行优先级自动排序。

6.根据权利要求5所述生物信息分析流程化管理系统,其特征在于:

所述生物信息分析单元包括若干云节点,用于若干系自动化分析并行作业。

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